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2022-03-10 20:41:10

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診療マル秘裏話  号外Vol.2109 令和3年5月8日作成
作者 医療法人社団 永徳会 藤田 亨

 
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目次

1)リキッドバイオプシーで、乳ガンの診断可否の臨床試験
2)ゲノム医療が,アルツハイマー病に浸透し早期発見に有用

 
 
 
 
 
 
 
 
 
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 医療界のトピックスを紹介するこのメールマガジンは
1週間に1回の割合で発行しています。もっと回数を増や
して欲しいという要望もあるのですが、私の能力のなさ
から1週間に1回が限度となっています。これからも当た
り前の医療をしながら、なおかつ貪欲に、新しい知識を
吸収し読者の皆様に提供してゆきたいと思っております。
不撓不屈の精神で取り組む所存ですのでどうかお許し下
さい。

 
 
 
1】 リキッドバイオプシーで、乳ガンの診断可否の臨床試験

 
 
 
 
 
 鹿児島など4つの道県の3000
人を対象に、「血液検査」で乳
ガンを発見できるかどうかを検
証する大規模な臨床試験が本格
的に始まります。乳ガンの早期
発見につながることが期待され
ます。

 「基礎的研究で、血液検査に
よって乳ガンがわかるかもしれ
ない。鹿児島でこれから本格的
に始めようとしているのが「マ
イクロRNA」を使った臨床的
研究の第一歩」と日本対ガン協
会 ガン検診研究 小西宏プロ
ジェクトディレクターは言って
います。4月15日、県庁では今
回の臨床試験に関わる医師など
が会見に臨みました。国立ガン
研究センターが中心となった研
究グループでは「ガン」と診断
された人と「ガン」ではなかっ
た人とで血液中にある「マイク
ロRNA」という物質の種類や
量に違いがあることを発見しま
した。

 この「マイクロRNA」はガ
ンの発生をコントロールしてい
るとみられ、これから行われる
臨床試験は、鹿児島や北海道な
ど4つの道県の乳ガン検診の受
診者3000人を対象に行われます。
臨床試験ではマンモグラフィー
などの通常の検査に加えて採血
を行い、「マイクロRNA」を
測定することでガンが発見でき
るかを検証します。

 国立国際医療研究センター
乳腺・腫瘍内科 下村昭彦医師
は、次のように言っています。
「マンモグラフィーは日本では
『痛い』『恥ずかしい』と検査
を受ける人が海外と比べるとだ
いぶ少ない。今ある検査より、
もう少し簡便で広く行われる検
査として使えるようになること
を期待しています」

 国内の乳ガン検診の受診率は
40%前後と、欧米の「70%前後」
と比べ伸び悩む中、研究班では
「血液検査によるガン検診」が
将来実用化されることで、受診
率アップや検査の負担軽減につ
ながることを期待しています。

 血液検査によるガン検診につ

いての講演動画です。

 
 


 
 
 医師の石にかじりついてもと
いう意思を示す。     笑

 
 
 
 
 
 
 
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2】 ゲノム医療が,アルツハイマー病に浸透し早期発見に有用

 
 
 
 
 
 
 一人ひとりの遺伝情報を調べ
て治療につなげる「ゲノム医療」
が、認知症の多くを占めるアル
ツハイマー病にも広がりつつあ
ります。ガンでは原因遺伝子を
見極めて有効な薬などを探すの
に対し、アルツハイマー病では
まず、患者さんの早期発見など
に役立つと期待されています。

 「ゲノム(全遺伝情報)の検査
で遺伝性のアルツハイマー病と
分かり投薬を始められた」。新
潟大学の池内健教授は2020年12
月に検査を依頼された男性につ
いて語ります。男性は30代です
が約束を忘れたり道に迷ったり
することが増え、診察を受けま
した。医師は脳画像などから認
知症を疑いました。遺伝が関係
するアルツハイマー病の可能性
があると考えました。ただ男性
の両親は遺伝性のアルツハイマ
ー病患者ではありませんでした。

 検査で、遺伝性アルツハイマ
ー病に特徴的な遺伝子「PSEN1」
の変異が見つかり、診断が確定
しました。男性はたまたま遺伝
性と同じ変異が起きたまれな例
と考えられ、検査をしなければ
確定が遅れた可能性があります。
ゲノム医療で先行するガンでは、
多数の遺伝子変異を調べ、効果
が高い治療法を選ぶために用い
ます。認知症にゲノム医療を適
用する利点は、確実な診断に役
立つことです。

 アルツハイマー病のうち、遺
伝性タイプは5%以下です。原因
遺伝子はほかに「PSEN2」や「A
PP」などがあります。こうした
遺伝子が見つかれば病気を特定
できます。一方、アルツハイマ
ー病の大半を占め、家族に複数
の患者さんがいない「孤発性」
タイプは原因遺伝子などが明確
ではありません。病気かどうか
は認知機能検査や脳の萎縮など
から調べるのが一般的です。精
度は8~9割ということです。

 新潟大はアルツハイマー病や、
その前段階である軽度認知障害
(MCI) の人を中心に、年間15
0~200人の血液を採取していま
す。遺伝性疾患を見つけるのに
適した解析法を含め、最大で約
2万個の遺伝子を調べます。

 日本には約600 万人の認知症
患者さんがいるとみられ、その
約7割をアルツハイマー病が占
めます。脳内に異常蛋白質の「
アミロイドβ(ベータ)」や「
タウ」がたまります。研究者や
製薬会社は異常蛋白質がたまる
のを防ぐ薬の開発を続けてきま
したが、特効薬はまだありませ
ん。

 原因遺伝子が分かっているな
ら、その働きを妨げる薬も見つ
かるはずです。京都大iPS 細胞
研究所の井上治久教授らは患者
さんの細胞から作った脳の神経
細胞に1000種類以上の薬を試し、
効く可能性のある薬を特定しま
した。様々な細胞に成長するiP
S 細胞を使い患者さんの神経細
胞を育てました。

 実験でPSEN1 に変異がある場
合、パーキンソン病などの治療
薬「ブロモクリプチン」がアミ
ロイドβの蓄積を防ぐ効果が大
きいとされています。京大など
は2020年6月に医師主導臨床試
験(治験)を始めました。症状
が軽度~中程度の10人を対象に、
2021年度末までに病気の進行抑
制効果や安全性を調べます。

 原因がはっきりしない孤発性
にも、複数の遺伝子が関与して
いることが分かってきました。
1つの遺伝子ではなく「複数の
遺伝子の変化が積み重なると、
発症に至る可能性が高まる」(
大阪大の菊地正隆特任准教授)
とみられています。例えば「AP
OE」に変化があると、発症リス
クが高まります。

 菊地特任准教授は「アルツハ
イマー病全体で発症に関わる遺
伝子は数十~数百個あると考え
られる」と話しています。ゲノ
ム医療で多数の遺伝子を調べた
データを人工知能(AI)で分析
すれば発症リスクが分かる可能
性もあります。

 国立長寿医療研究センターの
尾崎浩一部長らはアルツハイマ
ー病やMCIの患者さんを含む610
人の血液を解析し、病気に関わ
る蛋白質を作るRNA (リボ核酸)
の量を調べました。アルツハイ
マー病では「EEF2」と「RPL7」
の2つの遺伝子の働きが活発で
した。データをAIで解析しアル
ツハイマー病へ病状が進む人を
約7割の精度で予測できたとい
うことです。

 阪大の森原剛史寄付講座教授
は「アルツハイマー病で関連遺
伝子が多数見つかれば、発症リ
スクの予測だけでなく治療にも
役立ちそうだ」と話しています。

 ブロモクリプチンメシル酸塩
は、ドパミンD2受容体作動薬で
す。臨床的には、パーキンソン
病の初期治療にD2受容体刺激作
用を利用します。また、D2受容
体刺激薬はプロラクチン分泌を
抑制し、末端肥大症患者さんで
は成長ホルモン分泌を抑制する
ので、これらの作用を臨床的に
利用する場合があります。

 認知症の原因について解説し

ている動画です。

 
 


 
 
 文責の文章の不備を分析した。


 
 
 
 
 
 
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編集後記

 
 鹿児島など4つの道県の3000
人を対象に、「血液検査」で乳
ガンを発見できるかどうかを検
証する大規模な臨床試験が本格
的に始まるのは、喜ばしいこと
です。リキッドバイオプシーが
痛い、恥ずかしいマンモグラフ
ィーの検査に取って代わられる
のも、時間の問題だと思います。
しかしながら、昨日のメルマガ
でも、申し上げたように、痛く
ない画像検査、マンモPET や、
超音波検査などがマンモグラフ
ィーの欠点を補うものとなりつ
つあるので、画像検査を軽視す
ることは、良くないと思います。
リキッドバイオプシーで、ひっ
かけて、画像診断で確定診断に
持ち込み、生検は、少なくする
方がよいと私は考えています。
 一人ひとりの遺伝情報を調べ
て治療につなげる「ゲノム医療」
が、認知症の多くを占めるアル
ツハイマー病にも広がりつつあ
るというのは、素晴らしいこと
だと思います。アルツハイマー
病は、軽度認知症の内に発見さ
れれば、治療が奏功して認知症
となることを避ける、または、
遅らせることができるとされて
います。それ故に、ゲノム医療
で早期発見をして、早期治療に
持ち込む必要があります。また
軽度認知症にもならないために
は一日の歩行距離を伸ばす必要
があります。正しい姿勢で歩行
距離を伸ばすことができれば、
認知症リスクを大幅に下げるこ
とができると考えています。

 補講のための教室に向かって
歩行する。        笑

 
 
 
 
 
 
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