2021-10-16 18:08:02

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診療マル秘裏話　　号外Vol.1985　令和2年12月14日作成
作者　医療法人社団　永徳会　藤田　亨

 
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目次

1)生殖細胞系列変異検出能を前向ｺﾎｰﾄ研究で検証
2)医療に関するお勧め便利ツールをいくつか紹介

 
 
 
 
 
 
 
 
 
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　医療界のトピックスを紹介するこのメールマガジンは
1週間に1回の割合で発行しています。もっと回数を増や
して欲しいという要望もあるのですが、私の能力のなさ
から1週間に1回が限度となっています。これからも当た
り前の医療をしながら、なおかつ貪欲に、新しい知識を
吸収し読者の皆様に提供してゆきたいと思っております。
不撓不屈の精神で取り組む所存ですのでどうかお許し下
さい。

 
 
 
 
 
1】 生殖細胞系列変異検出能を前向ｺﾎｰﾄ研究で検証

 
 
 
 
 
　固形ガン患者さん2984例を、
対象に、診療ガイドラインに基
づく標的遺伝子検査およびカス
ケード家族性変異検査検査（fa
mily variant testing：FVT ）
と比較した一般的な多遺伝子パ
ネル検査による病原性の生殖細
胞系列変異（PGV） 検出能を前
向き多施設コホート研究で検証
しました。患者さんの平均年齢
は61.4歳で、53.0％が男性でし
た。

　次世代シーケンス解析の結果、
397例（13.3%）に中浸透率ない
し高浸透率のガン感受性遺伝子
282個を含むPGV、1415例（47.4
％）に意義不明の変異が検出さ
れました。192例（6.4％）に、
表現型や家族歴に基づく検査基
準では検出されなかったと考え
られる臨床的に対応可能な結果
が認められました。高浸透率の
PGV がある患者さんの28.2％が、
検査結果に基づき治療法を修正
しました。診断時の若年齢のみ
がPGV の存在と関連を示しまし
た。PGV がある患者さんに無料
のカスケードFVT を実施した割
合はわずか17.6％でした。

体細胞分裂と減数分裂について

解説している動画です。

 
 


 
 
　習性を修正する。笑

 
 
 
 
 
 
 
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2】 医療に関するお勧め便利ツールをいくつか紹介

 
 
 
 
 
 
　近年はスマホを使う人が非常
に多く、高齢者でもスマホを使
いこなす方が増えています。し
かし、医療に関するツールとな
ると、便利なものでも意外に知
られていません。ここでは、お
勧めできる便利なツールをいく
つか紹介しましょう。

　スマホには、持病やアレルギ
ー、使用中の薬、身長や体重、
生年月日などの情報を登録して
おくことができます。iPhone（
アイフォーン）では「メディカ
ルID」、アンドロイドでは「緊
急情報」と呼ばれる機能です。

　「メディカルID」は、「ヘル
スケア」というアプリを使って
登録できます。「緊急情報」は、
アプリではなく「設定」からア
カウント情報として登録できま
す。

　これらは、万が一のときに他
人がロックを解除しなくても見
ることができます。自分が突然
倒れて意識を失ったり話せなく
なったりしたときに、応急処置
に当たってくれた人が閲覧でき
るのです。

　ちなみに、緊急通報（110 番
や119 番）も、ロックをかけた
まま行うことができます。iPho
neの場合は、サイドボタンと音
量ボタンを同時に長押しするか、
サイドボタンまたは上部のボタ
ンを素早く５回押すことで、緊
急通報が可能な画面に切り替わ
ります。一方、アンドロイドの
場合は、ロック画面の隅に緊急
通報ボタンが表示されています
（機種によって異なるため、公
式サイトで確認が必要）。

　誰もがいつ大きな事故にあっ
たり病気に見舞われたりするか
分かりません。こうしたスマホ
ツールを使って身の安全を守る
ことは大切です。

　救急車を呼ぶべきか悩んだと
きは、「Q助」 というアプリが
便利に使えます。消防庁が作成
したアプリで、症状に関する質
問にタップで答えていくと、緊
急度に合わせて必要な対応を教
えてくれます。

　表示されるのは、「今すぐ救
急車を呼びましょう」「できる
だけ早めに医療機関を受診しま
しょう」「緊急ではありません
が医療機関を受診しましょう」
「引き続き、注意して様子を
みてください」のいずれかです。

　迷ったときに行動指針を示し
てくれる、とても頼りになるア
プリです。

　また、子どもの症状で困った
ときは、佐久医療センター小児
科が中心となって行っている「
教えてドクター！プロジェクト」
が作ったスマホアプリ「教えて！
ドクター」がお勧めです。

　症状や病名から手軽に情報検
索できるほか、子どもの防災に
関するまとまった情報も閲覧で
きます。また「予防接種スケジ
ューラー」として、子どもの生
年月日を入力すると接種が必要
な日付が表示される、便利な機
能も搭載されています。

　小さなお子様がいらっしゃる
家庭にとって、こうしたアプリ
があるととても安心でしょう。

　もちろん、いずれのアプリも
無料で使えます。ぜひ、スマホ
にダウンロードしておき、いざ
というときに備えておくことを
お勧めします。

Q助の紹介動画です。

 
 


 
 
 
　家庭での人間関係を仮定する。
笑

 
 
 
 
 
 
 
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編集後記

 
　固形ガン患者さん2984例を、
対象に、診療ガイドラインに基
づく標的遺伝子検査およびカス
ケード家族性変異検査検査（fa
mily variant testing：FVT ）
と比較した一般的な多遺伝子パ
ネル検査による病原性の生殖細
胞系列変異（PGV） 検出能を前
向き多施設コホート研究で検証
したのは、素晴らしい業績です。
やはり、ガンは、何らかの遺伝
子変異による病気ということが
示されたのだと思います。ガン
細胞と正常細胞の核と細胞質を
入れ替えるというサイブリッド
実験を根拠にガン化する要因は、
細胞質にあると言う先生がいら
っしゃいますが、正常細胞の核
にガン細胞の細胞質を作ったり
あるいは、その逆のことと言う
のは、自然界では、ありえない
ことを行っているので検証にな
らないと思います。
　近年はスマホを使う人が非常
に多く、高齢者でもスマホを使
いこなす方が増えています。し
かし、医療に関するツールとな
ると、便利なものでも意外に知
られていないというのは当然だ
と思います。医療の情報そのも
のに疎い人が多く、アプリを使
って、医療的問題を解決すると
いう方向に思考が向かないので
はないかと私は考えています。
しかし、禁煙アプリの保険点数
が算定され、ガンのアプリも、
開発中とのことです。そんな時
代であるならば、もっと身近に
医療のアプリを利用するという
ことを考えた方が良いのではな
いかと思います。子どものいざ
という時の対応や、予防接種の
管理など重要な場面で使われる
ことで正確な医療情報が伝わる
ことを期待したいと思います。

　理容店を利用する。笑

 
 
 
 
 
 
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