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2021-09-28 17:01:46

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診療マル秘裏話  号外Vol.1970 令和2年11月27日作成
作者 医療法人社団 永徳会 藤田 亨

 
★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★

 
 
 
 
 
目次

1)次世代シークエンシングで,原発巣を推定し治療法決定
2)遺伝性再生不良性貧血原因が二酵素遺伝子異常

 
 
 
 
 
 
 
 
 
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 医療界のトピックスを紹介するこのメールマガジンは
1週間に1回の割合で発行しています。もっと回数を増や
して欲しいという要望もあるのですが、私の能力のなさ
から1週間に1回が限度となっています。これからも当た
り前の医療をしながら、なおかつ貪欲に、新しい知識を
吸収し読者の皆様に提供してゆきたいと思っております。
不撓不屈の精神で取り組む所存ですのでどうかお許し下
さい。

 
 
 
 
 
1】 次世代シークエンシングで,原発巣を推定し治療法決定

 
 
 
 
 
 日本の19施設で原発不明ガン
未治療患者111 例を対象に、次
世代シーケンシング(NGS )で
得た遺伝子情報から原発巣を推
定し、治療法を決定する新たな
戦略の臨床的有用性を第2相非
無作為化試験で評価しました。
97例を有効性の解析対象としま
した。

 その結果、推定したガンの種
類は肺[21例(21%)]、肝臓
[15例(15%)]、腎臓[15例
(15%)]、大腸[12例(12%)]
が多いという結果でした。検出
頻度の高い遺伝子異常はTP53[
45例(46.4%)]、KRAS[19例
(19.6%)]、CDKN2A[18例(
18.6%)]でした。1年生存確
率は53.1%、全生存期間中央値
は13.7カ月、無増悪生存期間中
央値は5.2 カ月でした。非小細
胞肺ガンが推測される5例(5.
2%)の腫瘍標本からEGFR遺伝子
変異を検出し、このうち4例を
アファチニブで治療し、2例が6
カ月以上の無増悪生存期間を達
成しました。

原発不明ガンについて解説して

いる動画です。

 
 


 
 
 水底の深さを推定する。 笑

 
 
 
 
 
 
 
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2】 遺伝性再生不良性貧血原因が二酵素遺伝子異常

 
 
 
 
 
 
 血液の難病「遺伝性再生不良
性貧血」の原因の一つが、二つ
の酵素の遺伝子異常であること
が分かったと、京都大や英ケン
ブリッジ大の研究チームが発表
しました。病気になる仕組みの
発見により、新たな治療につな
がる可能性があります。論文は
11月4日、米科学誌に掲載され
ます。
 遺伝性再生不良性貧血は子ど
もの難病です。骨髄で血液をつ
くる造血幹細胞が減少し、白血
球や赤血球、血小板が減ります。
白血病に進行することが多く、
骨髄移植が必要になります。
研究チームは、再生不良性貧
血患者さんの細胞の提供を受け、
全遺伝情報(ゲノム)を解析し
ました。「ADH5」と「AL
DH2」の二つの酵素の遺伝子
異常によって、体内で作られる
毒性のホルムアルデヒドを分解
できず発症することが分かりま
した。
 ALDH2の異常は日本人の
半数が持ち、酒が飲めない体質
になります。研究チームの高田
穣京大教授は「従来、診断が付
かなかった患者に正しい診断が
できる」と話しました。患者さ
んから人工多能性幹細胞(iP
S細胞)を作り、治療薬の開発
を進めているということです。

再生不良性貧血について解説し

ている動画です。

 
 


 
 
 化学の専門家が科学誌に投稿
する。          笑

 
 
 
 
 
 
 
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編集後記

 
 日本の19施設で原発不明ガン
未治療患者111 例を対象に、次
世代シーケンシング(NGS )で
得た遺伝子情報から原発巣を推
定し、治療法を決定する新たな
戦略の臨床的有用性を第2相非
無作為化試験で評価したのは素
晴らしい業績です。原発不明ガ
ンの原発を推定するのは既存の
方法では、非常に困難であると
聞いたことがあります。 その
 原発を遺伝子の解析で推定し、
なおかつ治療法を決定する新た
な戦略の臨床的有用性を評価す
るのは、骨が折れたと思います
が、折角、治療法が見つかって
も、ガン細胞がずる賢いせいで
すぐ耐性ができてしまったりす
るのは、本当に残念なことです。
血液の難病「遺伝性再生不良
性貧血」の原因の一つが、二つ
の酵素の遺伝子異常であること
が分かったと、京都大や英ケン
ブリッジ大の研究チームが発表
したのは、素晴らしい業績です。
再生不良性貧血患者さんの細胞
の提供を受け、全遺伝情報(ゲ
ノム)を解析した所、「ADH
5」と「ALDH2」の二つの
酵素の遺伝子異常によって、体
内で作られる毒性のホルムアル
デヒドを分解できず発症するこ
とが分かったということですか
ら、その治療法は、二つの酵素
の遺伝子異常を解消することだ
と考えられます。患者さんから
人工多能性幹細胞(iPS細胞)
を作り、治療薬の開発を進める
というのは、エレガントな手法
であると私は考えます。

 欠点を解消することで快勝で
きた。          笑

 
 
 
 
 
 
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