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2020-08-23 22:16:50

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診療マル秘裏話  号外Vol.1625 令和1年10月21日作成
作者 医療法人社団 永徳会 藤田 亨

 
 
 
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目次

1)歌手で俳優の萩原健一が患った消化管間質腫瘍
2)筋肉細胞でジストロフィンを作れる様にする核酸新薬

 
 
 
 
 
 
 
 
 
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医療界のトピックスを紹介するこのメールマガジンは
1週間に1回の割合で発行しています。もっと回数を増や
して欲しいという要望もあるのですが、私の能力のなさ
から1週間に1回が限度となっています。これからも当た
り前の医療をしながら、なおかつ貪欲に、新しい知識を
吸収し読者の皆様に提供してゆきたいと思っております。
不撓不屈の精神で取り組む所存ですのでどうかお許し下
さい。

 
 
 
 
 
 
 
 
1】歌手で俳優の萩原健一が患った消化管間質腫瘍

 
 
 
 
 
 
 
 
歌手で俳優の萩原健一さんが
今年3月、8年間にわたる闘病
の末、68歳で亡くなりました。
病名は消化管間質腫瘍(GIS
T=ジスト)です。胃や腸の筋
肉層にできる悪性腫瘍です。症
状が表れにくいため早期発見は
難しいとされていますが、胃が
ん検診での異常をきっかけに早
い段階で見つかる例も少なくあ
りません。山王病院(東京都港
区)の清水伸幸副院長・消化器
センター長によると、胃ガンが
胃の内壁表面を覆う粘膜から発
生するのに対して、GISTは
粘膜の下の筋肉層に発生します。
ある種の蛋白質の異常により、
筋肉層にある特殊な細胞が異常
に増殖して腫瘍となります。発
生部位で多いのは胃で、約7割
を占めています。約2割が小腸
で、残りが大腸、食道などです。

罹患(りかん)率は10万人当
たり1人程度で、発見時の年齢
は「50~60歳代が多いですが、
若い人もいます」と清水副院長
は説明しています。

胃ガンや、大腸ガンに比べて
症状が表れにくく、あっても軽
度のことが多いとされています。
症状は、食べ物がつかえる感じ、
腹部の張りや腫瘤(りゅう)、
黒色便(胃や腸からの出血によ
る)などですが、どれもGIS
Tに特徴的なものではありませ
ん。また、腫瘍が粘膜表面では
なく粘膜下に発生するため、病
変を直接観察したり、組織を採
取したりするのが困難です。そ
のため早期発見が難しく、症状
が出たときには進行しているこ
とも多いということです。

ただし、「胃ガン検診で粘膜
の下に腫瘍が偶然見つかり、詳
しい検査でGISTと分かる場
合も少なくありません」と清水
副院長は言っています。「検診
をきちんと受け、異常を指摘さ
れたら放置せず、精密検査も受
けてほしい」と勧めています。

治療の基本は、外科手術で病
変を完全に取り切ることです。
「早期の段階で見つければ、手
術でほぼ完治できます。傷口が
小さくて、体への負担が少ない
腹腔(ふくくう)鏡手術も可能
です」と清水副院長は言ってい
ます。

腫瘍が周囲の臓器にまで広が
っていて切除できない場合や、
手術後も再発するリスクがある
場合には、イマチニブなどの分
子標的薬というタイプの薬剤を
用いて3年間治療します。清水
副院長は「よく効く薬ですが高
価です。ただ高額療養費制度を
利用すれば、自己負担額は抑え
られます」と話しています。

診断と治療は、経験の豊富な
施設で、専門医の下で受けるこ
とを勧めます。GISTの診療
を行っている病院は、国立ガン
研究センターの情報サイト「が
ん情報サービス」で調べること
ができます。

消化管間質腫瘍GISTについて

解説している動画です。

 
 


 
 
 
降下の効果を実感する。笑

 
 
 
 
 
 
 
 
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2】 筋肉細胞でジストロフィンを作れる様にする核酸新薬

 
 
 
 
 
 
 
 
日本新薬(京都市)は9月26
日、筋肉の力が衰える難病「デ
ュシェンヌ型筋ジストロフィー」
の開発中の新薬について製造販
売の承認を厚生労働省に申請し
た、と発表しました。患者さん
の一部で、発症や病気の進行を
抑える効果が期待されます。薬
を共同開発する国立精神・神経
医療研究センターによると、こ
の難病は遺伝子の変異が原因で、
筋肉の細胞を支える蛋白質「ジ
ストロフィン」が作れなくなり、
筋力が落ちます。個人差もあり
ますが、小学校入学前にうまく
歩けなくなり、呼吸に関わる筋
肉や心臓の筋肉も衰えます。歩
ける期間が1年程度のびるステ
ロイド剤以外に、有効な治療法
はありません。男児が発症する
最も頻度の高い遺伝性の筋疾患
で、国内の患者は約4千人とさ
れています。

開発中の新薬は、患者さんの
遺伝子に働きかける核酸医薬と
呼ばれる薬の一種で筋肉の細胞
でジストロフィンを作れるよう
にし、筋肉の状態改善をねらっ
ています。日本新薬は、国産初
の核酸医薬品として承認を目指
しています。国の「先駆け審査
指定制度」の対象になり、承認
に必要な審査期間が短くなりま
す。

日本新薬によると、これまで
の臨床試験で5~12歳の16人の
患者さんに、24週にわたって週
1回静脈注射したところ、大き
な副作用はなく、14人で実際
にジストロフィンが体内で作ら
れていることを確認したという
ことです。

病気の原因になる遺伝子変異
の場所は、患者さんごとに違い
ます。新薬が効く遺伝子変異が
ある患者さんは、全体の約1割
とみられますが、国立精神・神
経医療研究センターの武田伸一
理事は「病気の進行を遅らせる
ことが期待できる」と話してい
ます。

この病気の患者さんは最終的
に心臓の筋肉が衰えます。武田
さんによると、今回の薬は心筋
まで届きにくいが「全身の状態
が良くなることで、心臓にかか
る負担も減る可能性がある」と
言っています。心臓に届く薬の
研究も進める予定です。

今回の薬の効果は、ジストロ
フィン遺伝子の全79領域のうち
53番目の近くに変異がある場合
に限られます。米国で2016年に
承認された薬や、第一三共が開
発を続ける薬は、他の領域を対
象としています。

エクソンスキップ療法について

解説している動画です。

 
 


 
 
 
全身症状の改善とともにプロ
ジェクトを前進させる。  笑

 
 
 
 
 
 
 
 
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編集後記

 
 
 
歌手で俳優の萩原健一さんが
今年3月、8年間にわたる闘病
の末、68歳で亡くなりました。
病名は消化管間質腫瘍(GIS
T=ジスト)です。胃や腸の筋
肉層にできる悪性腫瘍です。症
状が表れにくいため早期発見は
難しいとされていますが、胃が
ん検診での異常をきっかけに早
い段階で見つかる例も少なくな
いようですので、軽い症状や、
異常所見が得られた際は、再検
査を受けましょう。胃ガンや、
大腸ガンに比べて症状が表れに
くく、あっても軽度のことが多
いとされています。症状は、食
べ物がつかえる感じ、腹部の張
りや腫瘤(りゅう)、黒色便(
胃や腸からの出血による)など
ですが、どれもGISTに特徴
的なものではないので症状から
見つけるのは、困難と言えまし
ょう。
日本新薬(京都市)が9月26
日、筋肉の力が衰える難病「デ
ュシェンヌ型筋ジストロフィー」
の開発中の新薬について、製造
販売の承認を厚生労働省に申請
した、と発表したのは、喜ばし
いことです。しかし病気の原因
になる遺伝子変異の場所は患者
さんごとに違います。新薬が効
く遺伝子変異がある患者さんは、
全体の約1割とみられるので、
全体の約一割しか効果がないと
いうのは残念な話です。 近年、
病気の原因となる遺伝子が多数
発見され、責任遺伝子・蛋白に
基づいた分類もなされるように
なってきました。まだまだ責任
遺伝子の研究は不明な所も多い
ようなので、全部の病型に効く
薬を期待することには無理があ
るようです。ただステロイドの
投与以外の新しい治療が出てき
たのは、患者さんにとって一筋
の光と言えましょう。

責任蛋白質の発見に、淡泊な
態度をとる。       笑

 
 
 
 
 
 
 
 
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職業    医師の箸くれ(はしくれ)
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