診療マル秘裏話　 号外Vol.1519　令和1年6月20日作成

作者　医療法人社団　永徳会　藤田　亨

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目次

1)新規含む７つの日焼け・白肌決定遺伝子を同定
2)症状ない小さい脳梗塞の所見は無症候性脳梗塞

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医療界のトピックスを紹介するこのメールマガジンは
1週間に1回の割合で発行しています。もっと回数を増や
して欲しいという要望もあるのですが、私の能力のなさ
から1週間に1回が限度となっています。これからも当た
り前の医療をしながら、なおかつ貪欲に、新しい知識を
吸収し読者の皆様に提供してゆきたいと思っております。
不撓不屈の精神で取り組む所存ですのでどうかお許し下
さい。

1】新規含む７つの日焼け・白肌決定遺伝子を同定

東北大学は5月27日、1つの新
規遺伝子を含む７つの日焼け・
白肌を決める遺伝子を同定した
と発表しました。　この研究は、
同大学医学系研究科皮膚科学分
野の志藤光介医師、山崎研志准
教授、相場節也教授らと、同大
学東北メディカル・メガバンク
機構ゲノム解析部門の小島要講
師らによるものです。研究成果
は、米国研究皮膚科学会誌「Jo
urnal of Investigative Derma
tology」に掲載されました。
肌の色は、その色合いや日焼け
のしやすさからいくつかのスキ
ンタイプに分けられます。日本
人のスキンタイプは日焼けのし
やすさから、白肌で赤くなるが
黒くならない１型、中間の２型、
褐色から色黒肌で赤くならずに
黒くなる３型の３タイプに分け
られます。　今回の研究では、
東北メディカル・メガバンク計
画の地域住民コホート調査参加
者約１万人（宮城県、岩手県在
住）を対象として、アンケート
情報にある日焼けのしやすさに
ついての質問項目からスキンタ
イプ情報に対してゲノムワイド
関連解析（GWAS）を行いました。
その結果、日本人の日焼けに関
連する７つの関連遺伝子を同定
しました。この７つの中で、日
本人のスキンタイプに最も強く
影響を与えているOCA2遺伝子は、
欠失変異により白皮症（肌や髪
の毛が真っ白になる状態）にな
ることが知られており、今回の
研究ではOCA2遺伝子の少しの変
化（一塩基多型：SNP ）が日本
人のスキンタイプにも影響する
ことが分かりました。

OCA2遺伝子をさらに詳しく解析
すると、複数箇所のSNP が日本
人スキンタイプに関連すること
が明らかになり、OCA2遺伝子上
に複数のSNP を持つ人が日焼け
に弱い傾向にある１型に多いこ
とも分かりました。さらに、ス
キンタイプ・日焼けとの直接的
な関連が知られていなかったRA
B32 遺伝子（メラニンの細胞内
合成と輸送に関係する蛋白質）
が日本人のスキンタイプに影響
することも発見しました。肌の
色を決める主要な色素であるメ
ラニンは皮膚の色素細胞で産生
されることから、RAB32 遺伝子
のSNP がメラニン色素の移動し
やすさに影響してスキンタイプ
を決めていることが予想される
という。「スキンタイプは日光
による皮膚老化や発ガンのしや
すさに影響するため、今回の研
究の成果は皮膚老化や皮膚発が
んの予防研究に発展することが
期待される」と、研究グループ
は述べています。

主要な腫瘍を切除する。笑

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2】 症状ない小さい脳梗塞の所見は無症候性脳梗塞

最近、脳ドックなどの検査の
際に、まひや、言語障害などの
症状が無いにもかかわらず、小
さな脳梗塞と思われる所見が見
つかることがあります。「無症
候性脳梗塞」と呼ばれ、脳ドッ
クの受診者のうち50代で約１割、
60代で約２割、70歳以上で約３
割の頻度で見つかるということ
です。「『脳梗塞』という言葉
に不安を感じるかもしれません
が、無症候性脳梗塞が見つかっ
たら、生活習慣を見直す絶好の
機会と考えてほしい」と、兵庫
県立姫路循環器病センター（兵
庫県姫路市）神経内科の上原敏
志部長は話しています。
無症候性脳梗塞とは、片方の手
足に力が入らない、ろれつが回
らないなどの症状が無いのに、
頭部のコンピューター断層撮影
（ＣＴ）や磁気共鳴画像（ＭＲ
Ｉ）で見つかる脳梗塞のことを
言います。

上原部長は「脳の太い血管か
ら出る穿通枝（せんつうし）と
いう細い血管が詰まって起こる
脳梗塞を『ラクナ梗塞』と呼び
ますが、無症候性脳梗塞のほと
んどはこのラクナ梗塞です」と
説明しました。無症候性脳梗塞
を引き起こす最大の原因は、長
年の高血圧です。糖尿病や高脂
血症などが潜んでいることも多
いとされています。無症候性脳
梗塞があると、将来、脳卒中を
起こす危険性が２～４倍に高ま
るとの研究報告があり、認知症
の発症率も高いことが分かって
きました。無症候性脳梗塞は、
症候性の脳梗塞とほぼ同様にリ
スク管理に注意を払うべき病態
です。

「無症候性脳梗塞と診断され
たら、今のままだと危ないとい
う意識を持ち、食事等生活習慣
を見直すことが重要です」高血
圧の改善や予防には、塩分を控
えることが重要で、食べ過ぎな
い、歩くなどの運動を習慣にす
る、飲酒を控える、禁煙なども
心掛けたいものです。

「もし、片方の手足に力が入
らない、ろれつが回らないなど
の症状が表れた場合は、一過性
であっても脳梗塞の前兆の疑い
が強いので、すぐに病院に行っ
てください」と上原部長は注意
を促しています。

週刊誌を読むのが習慣になる。
笑

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編集後記

東北大学が5月27日、1つの新
規遺伝子を含む７つの日焼け・
白肌を決める遺伝子を同定した
と発表したのは偉大な業績です。
肌の色は、その色合いや日焼け
のしやすさからいくつかのスキ
ンタイプに分けられ、日本人の
スキンタイプは日焼けのしやす
さから、白肌で赤くなるが黒く
ならない１型、中間の２型、褐
色から色黒肌で赤くならずに黒
くなる３型の３タイプに分けら
れ、ゲノムワイド関連解析（GW
AS）の結果、日本人の日焼けに
関連する７つの関連遺伝子を同
定したのは素晴らしい業績と言
えましょう。この７つの中で、
日本人のスキンタイプに最も強
く影響を与えているOCA2遺伝子
は欠失変異により白皮症（肌や
髪の毛が真っ白になる状態）に
なることが知られており、今回
の研究ではOCA2遺伝子の少しの
変化（一塩基多型：SNP ）が日
本人のスキンタイプにも影響す
ることが分かったということで
すから微妙な遺伝子変異もバカ
にはできないと感じた次第です。
最近、脳ドックなどの検査の
際に、まひや、言語障害などの
症状が無いにもかかわらず、小
さな脳梗塞と思われる所見が見
つかることがあり、これは「無
症候性脳梗塞」と呼ばれ、脳ド
ックの受診者のうち50代で約１
割、60代で約２割、70歳以上で
約３割の頻度で見つかるという
ことですので、それ程稀な病態
ということでなないようです。
無症候性脳梗塞を引き起こす最
大の原因は、長年の高血圧であ
り糖尿病や高脂血症などが潜ん
でいることも多いとされている
ので注意が必要です。無症候性
脳梗塞があると、将来、脳卒中
を起こす危険性が２～４倍に高
まるとの研究報告があり、認知
症の発症率も高いことが分かっ
ているので生活習慣を見直すの
は絶対必要と言えるでしょう。

棄権の危険性が大きくなった。
笑

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