診療マル秘裏話　 号外Vol.1366　平成30年12月23日作成

作者　医療法人社団　永徳会　藤田　亨

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目次

1)特定の遺伝子変異を原因とする、ガンの治療薬
2)進行性ﾐｵｸﾛｰﾇｽ てんかん原因疾患と原因遺伝子

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医療界のトピックスを紹介するこのメールマガジンは
1週間に1回の割合で発行しています。もっと回数を増や
して欲しいという要望もあるのですが、私の能力のなさ
から1週間に1回が限度となっています。これからも当た
り前の医療をしながら、なおかつ貪欲に、新しい知識を
吸収し読者の皆様に提供してゆきたいと思っております。
不撓不屈の精神で取り組む所存ですのでどうかお許し下
さい。

1】 特定の遺伝子変異を原因とする、ガンの治療薬

肺ガンなどの免疫治療薬「キ
イトルーダ」について厚生労働
省の薬事・食品衛生審議会の部
会は11月29日、臓器にかかわら
ず特定の遺伝子変異を原因とす
るガンの治療薬として承認する
ことを了承しました。使用対象
の拡大が年内にも正式決定する
見通しです。臓器別でなく遺伝
子に着目して抗ガン剤が承認さ
れるのは初めてということです。

今回の使用拡大は、ガン細胞
の遺伝子の修復に関わる別の遺
伝子に変異があるタイプです。

このタイプの患者さんは、大
腸ガンでは６％おり、胃や前立
腺などのガンでもよくみられる
ということです。キイトルーダ
が使えるようになるのは、遺伝
子検査でこのタイプとわかった
患者さんのうち、進行・再発が
んでほかに治療法がなくなった
人に限られます。

抗ガン剤はこれまで、肺、胃、
大腸など臓器ごとに承認されて
きました。

しかし近年、違う臓器でも遺
伝子変異のタイプが同じだと、
共通して効きやすい薬がある事
が分かってきています。

埼玉県立ガンセンターの赤木
究きわむ医師は「この薬は大腸
ガンでは効果がわかってきてい
るが、他の臓器も同様かどうか
は、まだ十分確認できていない。
承認されたとしても慎重な対応
が必要だ」と話しています。

商人が承認した証人を呼ぶ。
笑

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2】 進行性ﾐｵｸﾛｰﾇｽ てんかん原因疾患と原因遺伝子

厚生労働省は2017年４月、「
進行性ミオクローヌスてんかん」
という病気を新たに難病に指定
しました。自分の意思とは無関
係に体の一部がぴくんぴくんと
動くのが特徴で進行すると運動
機能や認知機能が低下し、寝た
きりになってしまうこともあり
ます。京都大学医学部付属病院
（京都市）神経内科の松本理器
准教授に聞きました。進行性ミ
オクローヌスてんかんは、全身
のひきつけや意識消失といった
てんかん発作に加えて、勝手に
手足や、顔面などが動く不随意
運動（ミオクローヌス）が表れ
ます。不随意運動は筋肉が急速
に収縮することで起こりますが、
筋肉の一部にとどまるものと、
全身に及ぶものがあります。

進行すると筋肉の動きと神経
がうまく協調せず、歩行時にふ
らつくなどの運動失調症状や、
記憶力などが低下する認知機能
障害が表れます。これらの症状
は徐々に悪化して数年から数十
年で寝たきりになることもあり
ます。

原因となる病気には認知機能
や運動機能に関係する脳の神経
細胞が徐々に障害を受け、減っ
てしまう「ラフォラ病」や「ウ
ンフェルリヒト・ルンドボルグ
病」等があります。松本准教授
は、「日本人には、特定の神経
細胞に異常が起こる『歯状核赤
核淡蒼球（しじょうかくせきか
くたんそうきゅう）ルイ体萎縮
症』という病気が原因となるも
のが最も多く、遺伝子も特定さ
れています」と説明しています。

進行性ミオクローヌスてんか
んは、原因となる病気によって
は遺伝する可能性が高いため、
原因の特定が重要です。病気の
初期は運動機能や、認知機能の
低下が表れにくく、てんかん発
作を起こす他の病気との鑑別が
難しいのですが、原因を特定し
ておけば、患者さんの子どもが
発症する可能性を認識しておく
ことができるからです。

進行性ミオクローヌスてんか
んには、抗てんかん薬等で発作
や不随意運動を抑える対症療法
しかありません。しかし、最近、
原因となる遺伝子が、相次いで
特定されており、根本的な治療
法の開発が期待できそうです。
松本准教授は「患者数が国内
で約3000人という非常にまれな
病気ですが、意識していないの
に手足がぴくんぴくんと動く、
ふらつくなどの症状が頻繁に表
れるようなら、神経内科を受診
してください」と呼び掛けてい
ます。

対象の疾病に対し、対症療法
を行う。笑

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編集後記

ｉ肺ガンなどの免疫治療薬「
キイトルーダ」について、厚生
労働省の薬事・食品衛生審議会
の部会は11月29日、臓器にかか
わらず特定の遺伝子変異を原因
とするガンの治療薬として承認
することを了承したのは、画期
的な承認だと思います。ガンの
治療は、臓器別になされるのが
普通ですので、固定観念をぶち
破る承認ともいえるでしょう。
違う臓器のガンでも同じ遺伝子
の変異によって起こされるガン
であれば、治療薬が共通という
のは、割と理解しやすい理屈だ
と思います。ただ類薬のオブジ
ーボと同じく、免疫のブレーキ
をはずすチェックポイント阻害
薬ですので、人によっては免疫
が暴走して、重大な副作用をも
たらす可能性があるということ
を認識すべきであると考えてい
ます。
厚生労働省は2017年４月、「
進行性ミオクローヌスてんかん」
という病気を新たに難病に指定
したことは、評価すべきである
と思われます。自分の意思とは
無関係に体の一部がぴくんぴく
んと動くのが特徴で進行すると
運動機能や認知機能が低下し、
寝たきりになってしまうことも
あるということで、治療に難渋
することが多いと考えられます。
ミオクローヌスを起こす患者さ
んを見たことは、ありますが、
進行性ミオクローヌスてんかん
を診断したことは、ありません。
この病気の診断には、遺伝子の
検査が必須であると思われます。
進行性ミオクローヌスてんかん
には、抗てんかん薬などで発作
や不随意運動を抑える対症療法
しかないということですが、し
かし、最近、原因となる遺伝子
が、相次いで特定されており、
特定された遺伝子を、根本的な
治療法の開発に結び付けて頂き
たいものです。

昨日の認知機能の検査。笑

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