2019-08-24 02:25:05

カテゴリー：ブログ

藤田のブログランキングアップにご協力お願いします。
以下のバナーをぽちっとクリックお願いします。


病院・診療所ランキング

 
 
診療マル秘裏話　 号外Vol.1311　平成30年10月20日作成
作者　医療法人社団　永徳会　藤田　亨

 
 
 
 
★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★

 
 
 
 
 
 
 
 
目次

1)眼腫瘍の専門的な治療が可の52医療機関名公開
2)難治性乳幼児癲癇責任遺伝子を特定し病態解明

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆

 
 
 
 
医療界のトピックスを紹介するこのメールマガジンは
1週間に1回の割合で発行しています。もっと回数を増や
して欲しいという要望もあるのですが、私の能力のなさ
から1週間に1回が限度となっています。これからも当た
り前の医療をしながら、なおかつ貪欲に、新しい知識を
吸収し読者の皆様に提供してゆきたいと思っております。
不撓不屈の精神で取り組む所存ですのでどうかお許し下
さい。

 
 
 
 
 
 
 
1】 眼腫瘍の専門的な治療が可の52医療機関名公開

 
 
 
 
 
 
 
 
国立ガン研究センターは９月
27日、患者数が、極めて少ない
希少ガンの一つの眼腫瘍につい
て、専門的な治療ができる52の
医療機関名と診療実績をホーム
ページに公開しました。希少が
んは治療に関する情報も少なく、
適切な治療を受けることが難し
いため患者さんの速やかな受診
につながることが期待されます。

眼腫瘍は、網膜や角膜、まぶ
たなど目にできる様々なガンの
総称です。これらのガンになる
割合は、国内では10万人あたり
3.1 人と、まれです。同センタ
ーは、今回、ガン診療連携拠点
病院を中心に52病院をリスト化
しました。　ガンの種類別に、
診断や治療の可否、治療件数の
ほか、治療内容や診療連携して
いる病院も掲載しました。

例えば子どもにみられる網膜
芽細胞腫では、診断や治療した
患者数（２０１３～１５年の年
平均）が多かったのは、国立が
ん研究センター中央病院（東京
都中央区）76人、名古屋医療セ
ンター（名古屋市中区）19人、
兵庫県立こども病院（神戸市中
央区）11人などでした。

国立ガン研究センターは、手
足などの筋肉や皮下組織にでき
る軟部肉腫についても、同様に
情報公開しています。ホームペ
ージ「ガン情報サービス」（ht

/)に掲載されています。

眼腫瘍についてのディスカッシ

ョンの動画です。

 
 


 
 
 
眼腫瘍を、ガンガン治療可の
病院。笑

 
 
 
 
 
 
 
◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆

 
 
 
 
 
 
 
 
2】 難治性乳幼児癲癇責任遺伝子を特定し病態解明

 
 
 
 
 
 
 
 
 
浜松医科大学は、９月25日、
小児期早期に発症する難治性乳
幼児てんかんの責任遺伝子とし
て「PHACTR1 （ファクター・ワ
ン）」を特定し、その遺伝子変
異による病態メカニズムを解明
したと発表しました。この研究
は、愛知県心身障害者コロニー
発達障害研究所の永田浩一副所
長、日本学術振興会の浜田奈々
子特別研究員、浜松医科大学医
化学講座の中島光子准教授、才
津浩智教授、横浜市立大学医学
部の松本直通教授らを主体とす
る共同研究グループによるもの
です。研究成果は、脳医学研究
雑誌「Brain 」に掲載されてい
ます。

ウエスト症候群は、生後３～11
か月時に発症する難治性乳幼児
てんかんのひとつであり、日本
国内では少なくとも約4,000 人
の患者さんがいると推測されて
います。難治性乳幼児てんかん
は、遺伝的要因との関与が強く
示唆されており、近年のゲノム
解析技術の発展によって、次第
に責任遺伝子が明らかになりつ
つありますが、てんかん発症の
分子メカニズムはほとんど分か
っておらず、原因の究明が求め
られています。今回の研究では、
早期発症型てんかんの責任遺伝
子を探るため、700 例の小児て
んかん患者に対して全エクソー
ム解析を施行し疾患責任遺伝子
の検索を実施しました。 その
結果、２名のウエスト症候群患
者においてPHACTR1遺伝子のde
novo変異が同定されました。PH
ACTR1遺伝子はPHACTR1と呼ばれ
る蛋白質をコードしており細胞
内でアクチンと呼ばれる、細胞
骨格蛋白質などと結合すること
で、細胞の形態や機能を調節す
る役割をもつと考えられていま
す。

アクチン蛋白質の働きが正しく
制御されることは、脳神経系の
発達や機能に非常に重要であり、
PHACTR1 遺伝子の変異によって
アクチン蛋白質の制御に障害を
きたすことが予想されました。
そこで、次にPHACTR1 蛋白質の
機能を抑制したマウスを作成し、
PHACTR1 の遺伝子変異が脳神経
の機能にどのような影響を与え
るのかを検討しました。 その
結果、PHACTR1 蛋白質がアクチ
ンと結合し、その機能を調節す
ることが、発達期の神経細胞の
形態・移動や、シナプス形成に
重要であり、PHACTR1 遺伝子の
変異によって、この機能調節に
異常が生じると神経細胞の形態・
移動や、シナプス形成・機能に
障害が起こり、てんかん発作や
知的障害の原因となる可能性が
示されました。

この研究成果は、ウエスト症候
群を含む難治性乳幼児てんかん
の原因究明に資するものであり、
「アクチン細胞骨格の正常化」
を標的にした、新たなてんかん
治療法開発の可能性を提起する
ものだ、と研究グループは述べ
ています。

難治性てんかんの治療に用いら

れる機器の紹介動画です。

 
 


 
 
 
定期券の問題を提起した。笑

 
 
 
 
 
 
 
 
◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆

 
 
 
 
 
 
 
 
編集後記

 
 
 
 
患者数が、極めて少ない希少
ガンの一つの眼腫瘍について、
専門的な治療ができる52の医療
機関名と診療実績をホームペー
ジに公開したのは画期的な試み
です。希少ガンであればある程、
その診断、治療の情報は少なく
診療実績のある専門医療機関が
分かれば、患者さんにとっては、
まさに、福音と言えるでしょう。
患者さんの速やかな受診につな
げて頂ければ幸いです。眼腫瘍
は、網膜や角膜、まぶたなど目
にできる様々なガンの総称です。
これらのガンになる割合は国内
では10万人あたり3.1 人と、稀
であることから、いいタイミン
グで公開できたのではないかと
私は、考えています。
小児期早期に発症する難治性
乳幼児てんかんの責任遺伝子と
して「PHACTR1 （ファクター・
ワン）」を特定し、その遺伝子
変異による、病態メカニズムを
解明したと発表したのは素晴ら
しい業績です。熱性けいれんの
ように時期が来れば、跡形もな
く治るという病気ではないよう
なので、患者さんおよび患者さ
んのご家族にとっては、砂漠で
オアシスに出会ったというよう
なニュースだと思います。この
研究成果は、ウエスト症候群を
含む、難治性乳幼児てんかんの
原因究明に資するものであり、
「アクチン細胞骨格の正常化」
を標的にした、新たなてんかん
治療法開発の可能性を提起可能
とするものだと確信しました。

鳥取砂漠で、佐幕の武士が倒
れた。笑

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊

このメールマガジンは以下の配信システムを利用して
発行しています。
解除の手続きは下記ページよりお願い致します。
「まぐまぐ」www.mag2.com/m/0000121810.html
（イジニイワト）

発行者名　　医療法人永徳会　皿沼クリニック院長
藤田　亨
職業　　　　医師の箸くれ（はしくれ）
運営サイト　www.eitokukaisalanuma.or.jp/ ご意見・ご感想・励ましのお便りお待ちしております。
sara2162@atlas.plala.or.jp このマガジンの掲載記事を無断で転載・使用すること
を禁じます。