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2017-12-16 00:23:16

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診療マル秘裏話    号外Vol.784 平成29年2月12日作成
作者 医療法人社団 永徳会 藤田 亨

 
 
 
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目次

1)「特発性正常圧水頭症」のリスク遺伝子を発見
2)脳性まひの子供に臍帯血で運動機能回復を狙う

 
 
 
 
 
 
 
 
 
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医療界のトピックスを紹介するこのメールマガジンは
1週間に1回の割合で発行しています。もっと回数を増や
して欲しいという要望もあるのですが、私の能力のなさ
から1週間に1回が限度となっています。これからも当た
り前の医療をしながら、なおかつ貪欲に、新しい知識を
吸収し読者の皆様に提供してゆきたいと思っております。
不撓不屈の精神で取り組む所存ですのでどうかお許し下
さい。

 
 
 
 
 
1】 「特発性正常圧水頭症」のリスク遺伝子を発見

 
 
 
 
 
 
山形大医学部(山下 英俊
学部長)は1月18日、認知症の
原因の一つ「特発性正常圧水頭
症」(iNPH)のリスク遺伝
子を発見したと発表しました。
同大によると、世界初の発見で、
将来的にiNPHのメカニズム
を分子レベルで解明し、ゲノム
(全遺伝情報)創薬等への応用
が期待されます。

内科学第3講座の加藤 丈夫
教授らは約5年間にわたる研究
で、iNPHの有病率の研究を
進め、リスク遺伝子を発見しま
した。

iNPHの患者さん、50人の
遺伝子を解析した結果、13人(
26%)に遺伝子「SFMBT1」
の異常が見つかりました。健康
な高齢者191 人で異常が見つか
ったのは8人(4.2%)にとどま
っており、iNPH患者では約
6倍の割合でした。

「SFMBT1」に異常がな
い場合は83%の確率でiNPH
ではなく、逆に異常がある場合
は62%がiNPHでした。

加藤教授は、「遺伝子検査で
異常が見つかった場合は、脳の
磁気共鳴画像装置(MRI )検査
を行い、iNPHの診断ができ
るようになる」と説明しました。
遺伝子変異の有無を確認する事
が早期発見・治療に役立つこと
になり、将来的に高齢者の健診
項目の一つに組み込まれること
も期待されます。

一方、山形大、東北大、鳥取
大のデータを基に山形、宮城、
島根各県の高齢者のiNPH有
病率を算出したところ、平均は
1.6%と推計されました。九州大
の福岡県久山町での研究結果を
反映させると、認知症の原因と
なる疾患(65歳以上)としては
アルツハイマー病(12.3%)、
血管性認知症(3%)に次いで
3番目に高い事が分かりました。
これまでは、いずれも治療が難
しいとされるアルツハイマー病、
血管性認知症、レビー小体型認
知症の順番とされていました。

加藤教授は「iNPHがまれ
な疾患ではないことが判明した。
治療で改善する疾患で、見逃し
てはならない」とし、早期発見
の重要性を指摘しました。

会見に同席した同学部の嘉山
孝正参与は、「iNPHのきっ
かけになる遺伝子が見つかった
のは世界で初めて。予防や早期
発見につながり、世界の医療界
にもインパクトを与える」山下
学部長は「実用化に向けて貢献
していきたい」と話しました。
脳神経外科学講座の園田 順彦
教授も同席しました。

成果は、米オンライン科学誌
プロスワンに掲載されました。
順天堂大や岡山大などから検体
提供で協力を受けました。

特発性正常圧水頭症 高齢者に
多い疾患で、頭蓋(ずがい)内
に、髄液がたまり認知症や歩行
障害、尿失禁の症状が現れます。
滞った脳脊髄液を頭蓋から逃す
手術「シャント術」で、症状が
改善します。

正常圧水頭症について解説して

いる動画です。
 


 
 
歩行障害の障害者の学生に、
補講する。笑

 
 
 
 
 
 
 
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2】 脳性まひの子供に臍帯血で運動機能回復を狙う

 
 
 
 
 
高知大が脳性まひの子どもに
本人の臍帯血を、輸血し、運動
機能の回復を目指す臨床研究を
民間さい帯血バンクと協力して
本格化させます。

同大学では、脳の組織が再生
する可能性があるとして、6年
前、同大学病院で生まれた子供
を対象に研究を始めましたが、
該当例がありませんでした。同
大学は「研究を重ね、治療方法
の確立につなげたい」としてい
ます。

脳性まひは、出生前後に脳が
損傷し、手足が自由に動かせな
くなります。発症は1000人
に1~2人程度です。根本的な
治療法はなく、リハビリが中心
となっています。

臍帯血はへその緒の血液で、
様々な細胞に分化できる幹細胞
が含まれます。 高知大の相良
祐輔特任教授によると、マウス
を使った実験では、臍帯血中の
蛋白質などの作用で脳の幹細胞
が活性化する様子が観察できた
ということです。同大学は2011
年に臨床研究を始めると発表し
ましたが、対象を同大学病院で
の出産に限定し、実施例はあり
ませんでした。

今回は、約4万人が臍帯血を
預けている民間バンク「ステム
セル研究所」(東京)が協力し
ました。昨年12月、再生医療
安全性確保法に基づき、同省
に、医療計画を提出しました。
計画では、ステムセルに臍帯血
を保存する7歳未満の子どもに、
臍帯血100ミリ・リットルを静脈
注射する予定です。運動障害の
程度等を調べ、安全性と効果を
検証します。

アメリカの2歳の脳性麻痺の

子供の臍帯血治療例についての

動画です。

 
 
 


 
 
懸賞の妥当性を検証。笑

 
 
 
 
 
 
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編集後記

 
 
 
認知症の原因の一つ「特発性
正常圧水頭症」(iNPH)の
リスク遺伝子を発見したと発表
したのは偉大な業績です。正常
圧水頭症は、私にとって、苦い
過去のある病気です。私の伯母
がこの病気にかかり、関西に住
んでいた伯母を呼び寄せて手術
の名人と呼ばれる先生にお願い
して、手術前日まで、漕ぎつけ
ました。 しかし前日になって
従姉妹の方から電話があり関西
に帰りたいという伯母の願いを
叶えて欲しいということを言わ
れました。その当時、まだ私の
父親が生きていたのですが、た
またま父親不在の時に、電話で
返答せざるを得なくなってしま
いました。強硬に手術をキャン
セルして帰ると言われたので、
やむを得ず、手術の時期を逃す
と認知症が改善されなくなる旨
を伝えて、電話を切りました。
後から話を聞いた父親は激怒し、
電話口で従姉妹を叱りつけてい
ました。その後、地元の関西で
手術をしたのですが、時すでに
遅く認知症は改善しませんでし
た。父親は、亡くなりましたが
まだ伯母は、認知症のまま施設
で過ごしているようです。本当
に残念でなりません。手術予定
を組んで頂いた先生に、お詫び
の手紙を書いて、許しを乞いま
した。非礼を許して頂いたこと
だけが、唯一の救いでした。
脳性まひの子供に、本人の臍
帯血を、輸血し運動機能の回復
を目指す臨床研究を民間臍帯血
バンクと協力して本格化させる
のは喜ばしいことです。 脳性
まひは、出生前後に脳が損傷し、
手足が自由に動かせなくなり、
発症は、1000人に1~2人
程度で根本的な治療法はなく、
リハビリが中心となっている事
を思えば、夢のような治療では
ないかと考えています。マウス
を使った実験では、臍帯血中の
蛋白質などの作用で脳の幹細胞
が活性化する様子が観察できた
ということですから、後は計画
に基づき、臨床試験を実施する
だけだと思います。臨床試験で
安全性と効果が確認されれば、
いよいよ臨床の現場で使われる
ようになります。そこまでの間
をできるだけ短縮して頂きたい
ものです。まひが進行してから
では、神経幹細胞が活性化して
もまひが治らない可能性がある
からです。

妻帯した後に、妻が妊娠して
出産後、臍帯血をバンクに提供
した。笑

 
 
 
 
 
 
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