2017-09-15 00:14:23

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診療マル秘裏話　 　号外Vol.705　平成28年11月12日作成
作者　医療法人社団　永徳会　藤田　亨

 
 
 
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目次

1)先天性筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰ 症の原因遺伝子TMEM5の機能
2)iPS 細胞から体外の培養だけで卵子を大量製造

 
 
 
 
 
 
 
 
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医療界のトピックスを紹介するこのメールマガジンは
1週間に1回の割合で発行しています。もっと回数を増や
して欲しいという要望もあるのですが、私の能力のなさ
から1週間に1回が限度となっています。これからも当た
り前の医療をしながら、なおかつ貪欲に、新しい知識を
吸収し読者の皆様に提供してゆきたいと思っております。
不撓不屈の精神で取り組む所存ですのでどうかお許し下
さい。

 
 
 
 
 
 
1】 先天性筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰ 症の原因遺伝子TMEM5の機能

 
 
 
 
 
 
東京都健康長寿医療センター
は10月17日、先天性筋ジストロ
フィー症の原因遺伝子「TMEM5」
の機能を解明し、発症に関わる
糖鎖の構造を、明らかにしたと
発表しました。この研究は、同
センターの遠藤　玉夫副所長、
萬谷博研究副部長と理化学研究
所の山口芳樹チームリーダーら
の共同研究グループによるもの
です。研究成果は、米国生化学
会誌「The Journal of Biologi
cal Chemistry 」オンライン版
に10月12日付で掲載されました。

先天性筋ジストロフィー症は、
全身の筋力が、低下する遺伝子
疾患で、厚生労働省指定の難病
です。研究グループはこれまで、
糖鎖異常を原因とする先天性筋
ジストロフィー症を発見、発症
メカニズムの研究を行ってきた
ということです。　糖鎖異常の
原因遺伝子は18種類見つかって
おり、すでに17種の機能が解明
されているものの、これらの遺
伝子が作る糖鎖構造には未解明
部分があり、残る１種の原因遺
伝子TMEM5 の機能とこれにより
作られる糖鎖構造の完全解明が
期待されていました。

今回、研究グループは、TMEM
5 がこれまで解明されていなか
った部分の糖鎖をつくる糖転移
酵素であることを明らかにしま
した。更に、NMR （核磁気共鳴
）法を用いてTMEM5 により作ら
れる糖鎖構造を、詳細に解析、
先天性　筋ジストロフィー症の
発症に関わる糖鎖の完全な構造
を明らかにしました。この糖鎖
は、脳と筋肉の発達や機能にお
いて重要な働きをしていると考
えられるということです。

今回の研究により、これまで
部分的にしかわかっていなかっ
た糖鎖構造が完全に明らかにな
り、先天性筋ジストロフィー症
の病態解明や治療法開発など、
研究の飛躍的な進歩が期待され
ると、研究グループは述べてい
ます。

進行性筋ジストロフィー症につ

いて解説している動画です。



 
 
幸造さんが糖鎖構造を解明す
る。笑

 
 
 
 
 
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2】 iPS 細胞から体外の培養だけで卵子を大量製造

 
 
 
 
 
 
マウスの人工多能性幹細胞（
iPS 細胞）から体外の培養だけ
で卵子を大量に作ることに世界
で初めて成功したと、九州大や
京都大などのチームが17日付の
英科学誌ネイチャーに発表しま
した。この卵子と通常の精子を
体外受精させることで、８匹の
マウスが誕生しました。今回の
作製方法に磨きがかかれば、数
年以内に人の卵子作りが実現す
る可能性もあります。

これまでの手法では作製過程
で別のマウスの卵巣に移植する
必要がありました。人の場合に
は体外で卵子を作らざるを得ず、
今回の成功で人への応用の可能
性が出てきました。　ただ人の
卵子の作製は将来、子の誕生に
つながり得る技術のため、倫理
的な課題も浮上しそうです。

このニュースのニュース動画

です。



 
 
 
花台の課題が浮上。笑

 
 
 
 
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編集後記

 
 
先天性筋ジストロフィー症の
原因遺伝子「TMEM5 」の機能を
解明し発症に関わる糖鎖の構造
を、明らかにしたのは、偉大な
業績です。私の医学生時代は、
先天性筋ジストロフィーと言え
ば、不治の病という印象しかあ
りませんでした。しかし、今や
すでに17種の機能が解明されて
いて、残る１種の原因遺伝子TM
EM5 の機能とこれにより作られ
る糖鎖構造の完全解明も達成さ
れてしまったので、先天性筋ジ
ストロフィー症の病態解明や、
治療法開発など、研究の飛躍的
な進歩を期待したいと考えてい
ます。
マウスの人工多能性幹細胞（
iPS 細胞）から体外の培養だけ
で卵子を大量に作ることに世界
で初めて成功したのは、偉大な
業績です。今回の成功で人への
応用の可能性が出てきましたが、
ただ人の卵子の作製は将来、子
の誕生につながり得る技術のた
め、倫理的な課題も浮上するの
は、致し方ないことであると思
います。裏を返せば、倫理的な
問題さえ解決すれば、さらなる
学問的飛躍が望めるのではない
かと楽観的に考えています。

秘薬の飛躍的進歩。笑

 
 
 
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