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2016-12-28 01:11:07

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診療マル秘裏話  号外Vol.480 平成28年2月26日作成
作者 医療法人社団 永徳会 藤田 亨

 
 
 
 
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目次

1)川崎病の発症に関わるORAI1 遺伝子多型が同定
2)ES細胞から脳記憶中枢の海馬を作り正常に機能

 
 
 
 
 
 
 
 
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医療界のトピックスを紹介するこのメールマガジンは
1週間に1回の割合で発行しています。もっと回数を増や
して欲しいという要望もあるのですが、私の能力のなさ
から1週間に1回が限度となっています。これからも当た
り前の医療をしながら、なおかつ貪欲に、新しい知識を
吸収し読者の皆様に提供してゆきたいと思っております。
不撓不屈の精神で取り組む所存ですのでどうかお許し下
さい。

 
 
 
 
 
1】 川崎病の発症に関わるORAI1 遺伝子多型が同定

 
 
 
 
 
 
理化学研究所はこのほど川崎
病の発症に関わるORAI1 遺伝子
の多型が同定されたと発表しま
した。同研究所統合生命医科学
研究センター循環器疾患研究グ
ループ客員研究員の尾内善広氏
(千葉大学大学院公衆衛生学准
教授)ら共同研究グループが、
「PLOS ONE」オンライン版に1
月20日報告した内容で、日本人
では欧米人の20倍以上の高頻度
に見られるリスク型だという事
です。

尾内氏らはこれまでのゲノム
ワイド解析研究で川崎病の発症
や重症化に関連する一塩基多型
(SNP )を複数見出し、報告し
てきました。ただ、川崎病が東
アジア人、特に、日本人に多い
理由は不明でした。

今回の共同研究では、過去の
研究で川崎病との連鎖傾向が見
られた12番染色体長腕にあるOR
AI1 遺伝子に着目しました。日
本人の川崎病患者729 人、非患
者1315人を対象としてSNP 関連
解析を実施しました。

ここで有意な関連が認められ
たSNPを別の川崎病患者1813人、
非患者1097人で検証した結果、
DNA を構成する4つの塩基配列
の内、アデニン(A型)からグア
ニン(G型)に変わることでORA
I1蛋白質のアミノ酸配列に変化
を生じるSNP が川崎病の発症と
有意に関連することが分かりま
した。このリスク型は世界26集
団の中で日本人に最も多く見ら
れる型であり、欧米人に比べ20
倍以上の頻度だったということ
です。

また、さらなる解析で、ORAI
1 蛋白質のアミノ末端付近にあ
るレアバリアント(まれな遺伝
子多型)も川崎病と強く関連す
ることが分かりました。研究グ
ループは、川崎病の発症機序に
関わりがあるとされる,「Ca2+/
NFAT経路」にORAI1 遺伝子多型
が重要な役割を果たしている可
能性が示唆されたとしています。

川崎病について解説している動画

です。



上記動画のパート2の動画です。



 
鬼女が生まれる機序。笑

 
 
 
 
 
 
 
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2】 ES細胞から脳記憶中枢の海馬を作り正常に機能

 
 
 
 
 
 
さまざまな組織になることが
できる人の胚性幹細胞(ES細胞)
を使い、脳の記憶中枢「海馬(
かいば)」の2種類の神経細胞
を作り電気信号を送る等、正常
に機能させることに理化学研究
所多細胞システム形成研究セン
ター(神戸市中央区)の、立体
組織形成研究チームが成功しま
した。海馬の機能に障害が起き
るアルツハイマー病など認知症
の解明に役立つ可能性があると
いうことです。
成果は、英科学誌ネイチャー
コミュニケーションズに掲載さ
れました。

チームはこれまで、小脳や脳
下垂体など脳の一部の部位を、
立体的な組織として作ることに
世界で初めて成功しています。

海馬は大脳の一部にあり記憶
の形成や学習に重要で、障害が
起きると統合失調症なども引き
起こします。胎児期にできるた
め、どのように形成されるかに
ついての詳細は解明されていま
せんでした。

チームの坂口秀哉(ひでや)
さんらは人のES細胞を約20
0日間、海馬への分化を促す、
蛋白質を加えるなどして培養し、
海馬の神経細胞「錐体(すいた
い)細胞」と「顆粒(かりゅう)
細胞」を作ることに成功しまし
た。これらが機能していること
も確認しました。

脳の病気は、患部の採取によ
る検査や外からの観察が困難な
ため、治療法の研究が進みにく
い面があります。チームによる
と、将来的には人工的に作った
海馬を活用して、病気の研究に
役立てたり薬の候補になる物質
が有効かどうかを検証したりで
きる可能性があります。

海馬について解説している動画

です。



 
 
飼葉の位置を海馬で記憶。笑

 
 
 
 
 
 
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編集後記

 
 
川崎病の発症に関わるORAI1
遺伝子の多型が同定されたのは
素晴らしい業績と言えましょう。
今まで、川崎病は、原因不明の
病気で、遺伝子多型ではなく、
環境要因の方が重視されてきま
した。溶連菌が、作り出す強い
毒素の1つが病因である可能性
が極めて高いと言われてきまし
た。日本人では、欧米人の20倍
以上の高頻度に見られるリスク
型ということで、日本人に多い
理由も解明されました。
人の胚性幹細胞(ES細胞)を
使い、脳の記憶中枢「海馬(か
いば)」の2種類の神経細胞を
作り電気信号を送る等、正常に
機能させることに成功したのは、
偉大な業績と言えましょう。ES
細胞は、臨床では、倫理の問題
から使えないので、実際はiPS
細胞から分化した細胞を用いて
人工的に作った海馬を活用して、
病気の研究に役立てたり、薬の
候補になる物質が有効かどうか
を検証したりすることになると
思われます。

レギュラー候補の選手が好捕
する。笑

 
 
 
 
 
 
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