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2016-03-25 01:34:48

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診療マル秘裏話 号外Vol.270 平成27年6月26日作成
作者 医療法人社団 永徳会 藤田 亨

 
 
★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★

 
 
 
 
 
目次

1)日本人バセドウ病発症に関わるHLA 遺伝子配列の同定
2)合計特殊出生率は前年から0.01ポイント低下し1.42

 
 
 
 
 
 
 
 
◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆

 
 
医療界のトピックスを紹介するこのメールマガジンは
1週間に1回の割合で発行しています。もっと回数を増や
して欲しいという要望もあるのですが、私の能力のなさ
から1週間に1回が限度となっています。これからも当た
り前の医療をしながら、なおかつ貪欲に新しい知識を
吸収し読者の皆様に提供してゆきたいと思っております。
不撓不屈の精神で取り組む所存ですのでどうかお許し下
さい。

 
 
 
1】 日本人バセドウ病発症に関わるHLA 遺伝子配列の同定

 
 
 
 
理化学研究所は6月2日、日本
人のバセドウ病の発症に関わる
HLA 遺伝子配列の同定に成功し
たと発表しました。この研究は、
理研統合生命医科学研究センタ
ー統計解析研究チームの、岡田
随象客員研究員らの共同研究グ
ループによるものです。
研究成果は、米国科学雑誌
「Nature Genetics 」オンライ
ン版に、現地時間の6月1日付で
掲載されました。移植や、免疫
反応に関わるHLA 遺伝子は、
免疫関連疾患、感染症、精神
疾患、悪性腫瘍といった多彩な
疾患の発症リスクを持つことが
知られています。
しかし、その構造は複雑で、
遺伝子配列決定に高いコストを
要するため、解明が進んでいま
せんでした。
甲状腺機能の異常をもたらす
自己免疫疾患の1つであるバセ
ドウ病の発症も、このHLA 遺伝
子配列が関与していることが知
られていましたが、具体的に
HLA 遺伝子配列のどの部分が
関与しているのかは未解明だっ
たそうです。
研究グループは、HLA 遺伝子
の個人差をコンピューター上で
高精度かつ網羅的に解析する
「HLA imputation法」に、日本
人の集団に適用するためのデー
タベースを開発しました。これ
により、日本人集団における
HLA imputation法の実施および
HLA 遺伝子配列の網羅的な疾患
リスク解析が可能となりました。
このシミュレーション解析を
通じて、同手法におけるHLA 遺
伝子配列の推定精度を評価した
ところ、作成した日本人集団用
の学習用参照データが、既存の
他の人種集団に対する、学習用
参照データと比較して、日本人
集団に対して高い推定精度を示
すことが確認されたそうです。
そして、このHLA imputation
法を、大規模ゲノムワイド関連
解析へ適用し、日本人のバセド
ウ病の発症に関わるHLA 遺伝子
配列の同定に成功しました。
複数のHLA遺伝子(HLA-A、HLA-
B、HLA-DRB1、HLA-DPB1 )のア
ミノ酸配列の個人差によってバ
セドウ病の発症リスクが規定さ
れていることが明らかになりま
した。
最も強いリスクを示したのは
HLA-DPB1遺伝子の35番目のアミ
ノ酸配列で、同部位のアミノ酸
にロイシンを有する人が1.4 倍
程度、バセドウ病を発症しやす
くなることが判明したそうです。
今回同定された、HLA 遺伝子
配列は、バセドウ病の発症リス
クを予測する疾患バイオマーカ
ーとしての活用が期待されてい
ます。また、作成した学習用の
参照データを用い、日本人集団
における他の疾患にHLA imputa
tion法を適用することで、さら
なる疾患バイオマーカーの同定
や疾患病態の解明、個別化医療
の実現に繋がることが期待され
ます。

バセドウ病の症状および治療に

関する動画です。



 
 
 
 
 
産商が山椒の産生を参照した。


 
 
 
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2】 合計特殊出生率は前年から0.01ポイント低下し1.42

 
 
 
 
厚生労働省は5日、2014
年の人口動態統計を発表しまし
た。1人の女性が生涯に生む子
どもの数の推計値を示す、合計
特殊出生率は1.42で、前年
から0.01ポイント低下しま
した。出生率のダウンは9年ぶ
りだそうです。生まれた赤ちゃ
んの数は過去最少の100万3
532人で、人口減少の流れが
加速しました。
出生率は、現在40代前半の
「団塊ジュニア世代」の出産に
支えられ、06年から回復傾向
を見せていました。 しかし、
この世代に続く30代の伸びが
鈍化したほか、20代が低下し、
改善に歯止めがかかりました。
同省は「今後も出生率の大幅
な上昇は見込めず、人口減少は
続くだろう」とみています。
都道府県別の出生率は、沖縄
1.86が最も高く、宮崎1.
69、島根1.66と続いてい
ます。最低は、東京1.15で
した。
出生数は100万3532人
で前年より2万6284人減少
しました。死亡数(127万3
020人)が8年連続で上回り、
人口の自然減は26万9488
人で過去最大幅となりました。
婚姻件数は戦後最少の64万
3740組で、平均初婚年齢は
夫31.1歳、妻29.4歳で、
いずれもわずかに上昇しました。
第1子を生んだ時の女性の年齢
は30.6歳(前年30.4歳)
で、晩婚、晩産化が進みました。

合計特殊出生率について解説

している動画です。



 
 
 
 
最後の晩餐中も、晩産化が進
む。笑

 
 
 
 
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編集後記

 
HLA 遺伝子の個人差をコンピ
ューター上で高精度かつ網羅的
に解析する「HLA imputation法」
に、日本人の集団に適用するた
めのデータベースが開発された
のは、喜ばしいことです。作成
した学習用の参照データを用い、
日本人集団における他の疾患に
HLA imputation法を適用する事
で、更なる疾患バイオマーカー
の同定や疾患病態の解明、個別
化医療の実現に繋がることを
期待しています。
出生率は、現在40代前半の
「団塊ジュニア世代」の出産に
支えられ、06年から回復傾向
を見せていましたが、この世代
に続く30代の伸びが鈍化した
ほか、20代が低下し、改善に
歯止めが、かかってしまったの
は、残念でなりません。 今後
のベビーブームの再来に期待す
るしか、なさそうです。私は、
大目標として、少子化阻止を立
てました。こんな困難な状況で
あるからこそ、出産可能な年齢
の女性が、安心して子供を産む
ことが可能な環境づくりに励み
たいと考えております。

上京して状況を確かめる。笑

 
 
 
 
 
 
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