2016-03-13 02:32:41

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診療マル秘裏話　Vol.440 平成24年5月3日作成
作者　医療法人社団　永徳会　藤田　亨

 
 
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目次
1)　心房細動に関連する遺伝子の新しい知見
2） 体内時計が膀胱に貯蔵可能な尿量を調節

 
 
 
 
 
 
 
 
 
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医療界のトピックスを紹介するこのメールマガジンは
1週間に1回の割合で発行しています。もっと回数を増や
して欲しいという要望もあるのですが、私の能力のなさ
から1週間に1回が限度となっています。これからも当た
り前の医療をしながら、なおかつ貪欲に、新しい知識を
吸収し読者の皆様に提供してゆきたいと思っております。
不撓不屈の精神で取り組む所存ですのでどうかお許し下
さい。

 
 
 
 
 
1】 心房細動に関連する遺伝子の新しい知見

 
 
 
 
 
理化学研究所は４月30日、欧米人
および日本人の心房細動患者さん１
万2931人とコントロール６万5806人
を対象とした大規模なゲノムワイド
関連解析により、欧米人の心房細動
発症に関わる６個の新規遺伝子を
発見したと発表しました。さらに、
欧米人と日本人との間で「PITX2」
「PRRX1」「CAV1」「ZFHX3」の４遺
伝子が共通していると報告しました。
ゲノム医科学研究センター疾患関連
遺伝子研究グループ循環器疾患研究
チームの田中敏博氏ら研究グループ
による成果です。

研究グループは、まず欧米人で10
個の遺伝子が心房細動に関連する事
を確認しました。10個のうち「PITX
2」「ZFHX3」「KCNN3」の3遺伝子は
既に欧米人で、心房細動との関連が
報告されていました。さらに欧米人
の別集団を対象とした検証を重ね、
新規に「PRRX1」「CAV1」「C9orf3」
「SYNPO2L」「SYNE2」「HCN4」の６
遺伝子を同定しました。

次に、日本人の心房細動患者さん
843 人とコントロール3350人を対象
に遺伝子を解析しました。日本人と
欧米人との間で「PITX2」「PRRX1」
「CAV1」「ZFHX3」 が共通している
と分かりました。 このうち、「PIT
X2」「PRRX1」「ZFHX3」が作る蛋白
質には、生物の発生段階で機能する
転写因子「ホメオボックスドメイン」
に似た構造があったことから、研究
グループはこれらが転写因子として
働く可能性があると考えています。
また、既に「PITX2 」は心臓の電気
刺激に関連する遺伝子の転写を調節
する遺伝子と見られておりこの機能
を抑制したマウスで不整脈を発症し
たという報告もあります。「PITX2」
以外の３遺伝子の心臓機能とのかか
わりは分かっていません。

研究グループは、今回同定した遺
伝子を詳細に調べることで心房細動
の原因解明やリスク予測などにつな
げたいと考えています。

心房細動は、不整脈疾患の中で最
も頻度の多い疾患です。先進国では
罹患率や死亡率が上昇しており、疫
学的研究から遺伝的要因の関与が知
られていました。欧米で同定されて
いる関連遺伝子が日本人にも同様に
関連しているかどうかは不明でした。

心房細動に関する動画です。



 
 
 
 
道程は同定されない。笑

 
 
 
 
 
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2】体内時計が膀胱に貯蔵可能な尿量を調節

 
 
 
 
ほぼ２４時間でリズムを刻む体内
時計が、膀胱にためられる尿の量を
睡眠中は多く、起きている間は少な
く調節していることを京都大などの
チームがマウスで解明し、５月１日
付の英オンライン科学誌ネイチャー
コミュニケーションズに、発表しま
した。

ヒトは排尿しやすい昼間は、膀胱
が縮んで尿をあまりためませんが、
夜間は縮まず尿を多くため、睡眠を
確保できるようにしているという事
です。

夜尿症（おねしょ）や夜間の頻尿
はこのリズムが崩れるとされ、チー
ムの兼松明弘（かねまつ・あきひろ）
兵庫医科大准教授（泌尿器科学）は
「これらの病気の治療につながるか
もしれない」と話しています。

チームは、ぼうこうを収縮しやす
くさせる蛋白質を作る遺伝子「Ｃｘ
４３」と、体内時計との関係に着目
しました。ぼうこうのＣｘ４３の量
を調べると、就寝時間中は減りまし
たが、活動時間中は増えました。

Ｃｘ４３の働きを抑えたマウスは
通常のマウスよりも１回の排尿量が
平均約２倍に増加しました。　Ｃｘ
４３が就寝中に減ると、膀胱が縮み
にくくなり尿が多くたまると推測さ
れています。

体内時計の遺伝子が働かないよう
にするとＣｘ４３の量の変動がなく
なり、時計遺伝子がＣｘ４３の量、
さらに尿量を調節していることが分
かりました。

体内時計をリセットする方法について

の動画です。



 
 
 
 
夜間の薬罐。笑

 
 
 
 
 
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編集後記

心房細動は、かなりやっかいな不
整脈で心拍数が増えると危険な状態
になります。心拍数が増えなくても
心臓が不規則に打つため、血栓を生
じやすく、この血栓が頭に飛んで脳
塞栓という病気を引き起こしかねま
せん。そのため、若年の心房細動で
は、DC（電気ショックで、もとの洞
調律に戻す治療）のほか、DCができ
ない場合は、ワーファリンなどの抗
凝固薬を使って脳塞栓症を予防しま
す。遺伝子の背景が明らかになって
くれば、遺伝子治療も可能となると
推測されます。　夜間の尿量を体内
時計が調節しているなんて、思いも
よりませんでした。　すごくエレガ
ントな研究であると思います。その
成果として夜尿症と夜間頻尿の治療
ができれば、さらに画期的であると
考えます。

町立の調律師。笑

 
 
 
 
 
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