2016-01-13 20:49:10

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診療マル秘裏話　号外Vol.229 平成27年5月9日作成
作者　医療法人社団　永徳会　藤田　亨

 
 
 
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目次

1)近視について,その発症に関わる遺伝子WNT7Bの変異を発見
2)結節性硬化症の難治性癲癇や、知的障害のメカニズムを解明

 
 
 
 
 
 
 
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医療界のトピックスを紹介するこのメールマガジンは
1週間に1回の割合で発行しています。もっと回数を増や
して欲しいという要望もあるのですが、私の能力のなさ
から1週間に1回が限度となっています。これからも当た
り前の医療をしながら、なおかつ貪欲に新しい知識を
吸収し読者の皆様に提供してゆきたいと思っております。
不撓不屈の精神で取り組む所存ですのでどうかお許し下
さい。

 
 
 
 
1】 近視について,その発症に関わる遺伝子WNT7Bの変異を発見

 
 
 
 
 
京大は、遠くが見えづらく
なる近視について、その発症に
かかわる遺伝子の変異を発見し
たと発表しました。同大大学院
医学研究科眼科学講座の、山城
健児講師と吉村　長久教授らの
研究グループが、9800人の日本
人のデータを解析することで分
かったということです。　今回
発見した遺伝子変異による近視
の発症メカニズムが解明されれ
ば、将来の治療薬開発に道が開
かれることになります。
日本人の2、3人に一人が近視
で、その5%程度の人は、特に
その度合いが強い「強度近視」
といわれています。強度近視は
日本人の失明原因の上位の疾患
として知られていますが、失明
を予防する方法がありません。
また、近視の原因としては、
読書など長時間近くを見る作業
や遺伝といったさまざまな要因
が考えられていますが、確実な
予防方法はないそうです。
そこで山城講師らは、今回の
研究で、医学研究の発展のため
に滋賀県長浜市の市民らが提供
する血液や尿、DNA などの情報
を活用し、近視の発症に影響を
与えている要因を探りました。
9800人のデータを解析した
結果、「WNT7B」という遺伝子
の変異が発症にかかわっている
ことが判明しました。　さらに
1000人の強度近視患者のデータ
も加えて分析したところ、強度
近視の発症にもこの遺伝子の
変異が影響していることが分か
りました。また動物実験では、
近視の発症時に、角膜と網膜の
細胞が出すWNT7B の量が変化す
るということも突き止めたとい
うことです。
現時点では、WNT7B が近視を
発症させる仕組みなどは分かっ
ていませんが、これが明らかに
なれば近視の治療薬の開発につ
ながる可能性があるということ
です。吉村教授は「近視の発症
原因を探るための第一歩となる
研究結果で、将来的には近視の
予防や強度近視による失明の
予防につながる発見だ」と話し
ています。この研究の成果は、
「Nature Communications 」の
オンライン版に掲載されました。

近視の人がどのように見えている

のかを示す動画です。



 
 
 
 
 
 
近視の研究は、禁止にならな
い。笑

 
 
 
 
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2】 結節性硬化症の難治性癲癇や知的障害のメカニズムを解明

 
 
 
 
東京都と都医学総合研究所は、
知的障害や難治性てんかんなど
を引き起こす結節性硬化症とい
う難病について、同研究所など
の研究グループが、この病態の
メカニズムを解明したと20日ま
でに発表しました。この病気に
かかると情報を伝達する、神経
細胞間の接合部(シナプス)が、
脳内で正しく作られなくなる事
を見いだし、その仕組みを明ら
かにしたそうです。　研究グル
ープは将来的に知的障害や難治
性てんかんなどの新たな治療法
の開発につながると期待してい
ます。
結節性硬化症は、皮膚や肺等
に良性の腫瘍ができる難病で、
主な神経系の症状として乳児期
から始まる、難治性てんかんや
知的障害が知られています。
研究グループによると、正常な
場合は「Tsc 」という蛋白質が
「Rheb」という別の蛋白質の働
きを抑制していますが、Tsc に
異常が生じるとRhebが活性化さ
れ、病気を発症することが分か
っています。　肺などの腫瘍に
効果のある医薬品はありますが、
てんかんなど神経症状に対する
既存の薬の有効性は「確定して
いない」そうです。
そこで研究グループは、結節
性硬化症による知的障害などの
発症機構を明らかにしようと、
モデル動物から神経細胞を培養
し、そのシナプスに着目しまし
た。正常なものは、情報を受け
取る側の神経細胞の突起が、キ
ノコ状に膨らむことで、人間の
記憶に必要と考えられている、
細胞内のイオンの濃度を調節し
ていますが、結節性硬化症では、
キノコ状にならず、突起上に
直接シナプスができていること
を解析の結果、突き止めました。
これにより細胞内のイオン濃度
が上昇せず記憶に障害が生じる
ほか、逆に過剰なイオンが流入
した場合はてんかん発作のよう
に興奮しやすくなるそうです。
さらに、結節性硬化症では
「syntenin」という蛋白質が
Rhebから離れ、増加することを
発見しました。この病気にかか
った場合、脳内のシナプスを
正常化するためには、Rhebや
synteninの機能を抑える必要が
あることが判明しました。研究
グループは、今後、知的障害や
難治性てんかんを予防・軽減す
るためには、Rhebやsynteninの
働きを抑制する薬の探索や開発
が必要と話しています。
この研究の成果は、16日付の
英国科学誌「Nature Communica
tions 」のオンライン版に掲載
されました。この研究は、文部
科学省科学研究費補助金新領域
学術領域研究と、日本学術振興
会基盤研究B の支援を受け、同
研究所の杉浦弘子基盤技術研究
職員、安田新客員研究員、山形
要人副参事研究員、福岡大の
桂林秀太郎准教授、順天堂大の
樋野興夫教授、小林敏之准教授
らとの共同で行われました。

結節性硬化症のお子さんの点頭

てんかんの動画です。一見異常

がないように見えますが、「一瞬力

が抜ける感じになる」「頭­を左に振る」

「目を左に寄せる」「発作中の約５

分間は声を発さない」などの特徴

があるようです。



 
 
 
 
協同組合が共同で教導を行っ
た。笑

 
 
 
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編集後記

WNT7B が近視を発症させる仕
組みを早く解明して近視の治療
薬の開発につなげて欲しいもの
です。また強度近視の失明予防
にもつなげて頂きたいと考えて
おります。
結節性硬化症にかかると情報
を伝達する、神経細胞間の接合
部(シナプス)が、脳内で正しく
作られなくなる事を見いだし、
その仕組みを明らかにしたのは、
素晴らしい発見です。患者さん
にとっては、大きな福音となる
ことを期待して止みません。

強度近視の予防を郷土に要請
する。笑

 
 
 
 
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