2015-10-14 20:40:41

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診療マル秘裏話　号外Vol.176 平成27年3月9日作成
作者　医療法人社団　永徳会　藤田　亨

 
 
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目次

1)遺伝病である家族性自律神経失調症の治療薬候補化合物を発見
2)６５歳未満で発症する、若年性認知症の当事者との意見交換会

 
 
 
 
 
 
 
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医療界のトピックスを紹介するこのメールマガジンは
1週間に1回の割合で発行しています。もっと回数を増や
して欲しいという要望もあるのですが、私の能力のなさ
から1週間に1回が限度となっています。これからも当た
り前の医療をしながら、なおかつ貪欲に新しい知識を
吸収し読者の皆様に提供してゆきたいと思っております。
不撓不屈の精神で取り組む所存ですのでどうかお許し下
さい。

 
 
 
 
1】 遺伝病である家族性自律神経失調症の治療薬候補化合物を発見

 
 
 
 
京都大学は,2月17日、同大医
学研究科の萩原正敏教授らの
研究グループが、科学技術振興
機構等から支援を受け、東京大
学、東京医科歯科大学と共同
研究を行い、ユダヤ人に多い
遺伝病である家族性自律神経失
調症の治療薬候補化合物を発見
したと発表しました。この研究
成果は、米国科学アカデミー
紀要「PNAS」の電子版に2月9日
付で掲載されています。
DNAは、 細胞内において主に
タンパク質の設計図としての
機能を果たします。タンパク質
が作られる過程は大きく二つの
ステップから成っていますが、
まず、1 つ目のステップで設計
図からそのコピー（mRNA）が作
られ、2 つ目のステップで、
そのコピーを元にタンパク質が
作られます。設計図の情報は、
DNA上でイントロンという介在
配列によって、分断されている
ため、一つ目のステップにおい
て、このイントロンを除いて、
意味のある部分を繋ぎあわせる、
スプライシングという過程が、
重要な役割を果たしているそう
です。
家族性自律神経失調症は、
IKBKAP遺伝子のイントロンにあ
る,1塩基変異により同遺伝子に
スプライシング異常が生じ、正
しい設計図コピーおよびタンパ
ク質が作られなくなることで、
発症します。研究グループは、
DNAに疾患を起こす変異を持っ
ていても、正しくスプライシン
グを起こさせる活性を持つ低分
子化合物を発見しました。この
化合物を患者さん由来の細胞に
投与すると、変異を持っていて
も正しい設計図コピーが作られ、
正常なタンパク質が、作られる
ことがわかったということです。
さらに研究グループは、IKBK
AP遺伝子の機能にも着目しまし
た。世界で初めて、患者さんの
細胞において、IKBKAP遺伝子
産物がtRNA修飾に関与すること
を発見しました。また、前述の
化合物投与により、その機能が
回復することを示したとしてい
ます。
今回の研究により発見された
化合物は、家族性自律神経失調
症の根本的な治療薬となること
が期待されます。また、この
治療戦略は、他の遺伝子疾患に
も応用が可能であることから、
根本的治療法がない疾患の治療
法開発に道を拓く成果であると
研究グループは述べています。

自律神経失調症に効くとされて

いる音楽だそうです。効果の程、

は、保証できません。自己責任

でお聞きになって下さい。



 
 
 
 
 
 
期待の機体に装飾を着たいと
言った。笑

 
 
 
 
 
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2】６５歳未満で発症する、若年性認知症の当事者との意見交換会

 
 
 
 
 
 
厚生労働省は２０日、６５歳
未満で発症する若年性認知症の
当事者との意見交換会を東京都
内で開きました。　「なぜこの
年齢で発症してしまったのか」。
本人や家族は、発症初期に支援
が受けられずに絶望状態に陥る
心情を吐露し、仕事など生きが
いを感じられる居場所づくりの
必要性を訴えました。

政府が１月に決定した認知症
対策の国家戦略で「若年性認知
症の施策強化」「本人や家族の
視点の重視」が明記され、意見
交換会もその一環です。厚労省
は今後の政策に生かすとしてい
ます。

意見交換会には５０～６０代
の当事者６人のほか家族や支援
者が参加しました。厚労省に加
えて都道府県の職員らも話を聞
きました。

若年性認知症について解説して

いる動画です。



 
 
 
 
 
 
意見交換会で好感を得る。笑

 
 
 
 
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編集後記

ユダヤ人に多い遺伝病である
家族性自律神経失調症の治療薬
候補化合物を発見と発表された
ことは、遺伝病に苦しむ患者さ
んにとって、福音となることで
しょう。高齢になってから認知
症を発症するならともかく若年
で発症してしまった患者さんと
その家族は、本当に絶望状態に
陥る心情は、良く理解できます。
発症初期に支援が受けられる
方向で考えて頂けたら幸いです。
高齢の認知症の方の高速道路の
逆走や列車事故に関する民事の
訴訟で、認知症の家族の人の
責任を問う判決が出ているよう
です。あまりにも非情な判決と
言わざるを得ない部分があると
私は、考えています。一方精神
疾患の患者さんは、電話をかけ
る自由が認められており、その
結果、生じた損失について家族
が補償するということは、ない
と聞いています。少し不公平で
はないかと私は、考えています。

歩哨に立って安全を補償する。
笑

 
 
 
 
 
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