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診療マル秘裏話 Vol.399 平成23年7月28日作成
作者 医療法人社団 永徳会 藤田 亨

 
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目次
1) 「モヤモヤ病」を発症する可能性が高まる遺伝子
2) 「骨髄増殖性腫瘍」が起こる、メカニズムを解明

 
 
 
 
 
 
 
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医療界のトピックスを紹介するこのメールマガジンは
1週間に1回の割合で発行しています。もっと回数を増や
して欲しいという要望もあるのですが、私の能力のなさ
から1週間に1回が限度となっています。これからも当た
り前の医療をしながら、なおかつ貪欲に新しい知識を
吸収し読者の皆様に提供してゆきたいと思っております。
不撓不屈の精神で取り組む所存ですのでどうかお許し下
さい。

 
 
1】 「モヤモヤ病」を発症する可能性が高まる遺伝子

 
 
 
 
脳の血管が細くなり、脳出血や
脳梗塞を引き起こす「モヤモヤ病」
を発症する可能性が高まる遺伝子
を、京都大などのチームが特定し、
7月20日付の米科学誌プロスワ
ン電子版に発表しました。チーム
は、今後、予防や治療に役立てら
れると話しています。

モヤモヤ病は脳に異常な血管網
ができる難病です。患者は東アジ
アが中心で日本では約1万人に1
人の頻度で発症、血管形成の異常
で起こるということです。

チームは、日本と韓国、中国の
患者さん251人と健常者751
人のDNAを比較しました。日本
人で約9割、韓国人で約8割、
中国人で約2割の患者さんで「R
NF213」という遺伝子に変異
がありました。ドイツ人など白人
の場合は、患者さん、健常者のい
ずれにも変異は見られませんでし
た。

日中韓の健常者の約2~3%で
は変異があっても発症せず、チー
ムの小泉昭夫(こいずみ・あきお)
京都大教授(遺伝疫学)は「感染
症など環境要因の関与も考えられ
る」と話しています。

遺伝子は「mysterin」
と名付けられました。

チームは、ゼブラフィッシュで
この遺伝子の働きを抑えると、脳
の血管につながる目の動脈が増え
る異常を確認しました。遺伝子が
血管形成と関わっていることも明
らかにしました。

モヤモヤ病に関する動画です。



 
 
 
 
 
形勢がよいように形成する。笑

 
 
 
 
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2】 「骨髄増殖性腫瘍」が起こる、メカニズムを解明

 
 
 
 
滋賀県立成人病センター(同県
守山市)のチームが血液のガン
「骨髄増殖性腫瘍」が起こるメカ
ニズムの一つを解明したと7月
20日発表しました。7月18日
付の米科学誌プロスワン電子版に
掲載されました。

センターによると、外部からの
信号を細胞内に伝達するJAK2
という遺伝子に変異が起きると、
PU・1という蛋白質が増える事
が分かりました。

PU・1の増量が、血液ガンの
原因となることは分かっていまし
たが、センターは「なぜ増えるの
かが明らかになったのは初めて。
診断や治療にも応用できる」と話
しています。

センターで受診した20人以上
の血液を調べる中でJAK2の
変異とPU・1の増量に因果関係
があるとみて、細胞を使って研究
を続けてきました。

センターによると、骨髄増殖性
腫瘍は高齢者に比較的多く、欧米
では人口1万人につき、年間1人
程度の割合で起きます。日本の
割合は欧米より少し低いと言われ
ています。

血液細胞が作られるしくみと血液

のガンについて、丁寧に解説して

いる動画です。



 
 
 
 
 
 
奸計が関係する。笑

 
 
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編集後記

モヤモヤ病の遺伝子がかなりの
確率で特定されたのは素晴らしい
ことだと思います。現在の治療は
対症療法が主体であるので、根本
治療に結びつけば画期的発見と言
えるでしょう。ただ根本治療に結
びつくにはかなり時間がかかりそ
うです。 骨髄増殖性腫瘍の原因
遺伝子変異が特定されたのも素晴
らしい発見です。ただこの発見も
遺伝子治療に応用されるには、
時間がかかりそうです。

画期的発見が活気を生む。笑

 
 
 
 
 
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