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診療マル秘裏話 Vol.399 平成23年7月28日作成
作者 医療法人社団 永徳会 藤田 亨

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目次

1) 「モヤモヤ病」を発症する可能性が高まる遺伝子
2) 「骨髄増殖性腫瘍」が起こるメカニズム

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医療界のトピックスを紹介するこのメールマガジンは
1週間に1回の割合で発行しています。もっと回数を
増やして欲しいという要望もあるのですが、私の能力の
なさから1週間に1回が限度となっています。これからも
当たり前の医療をしながら、なおかつ貪欲に新しい知識
を吸収し読者の皆様に提供してゆきたいと思って
おります。不撓不屈の精神で取り組む所存ですので
どうかお許し下さい。

1】 「モヤモヤ病」を発症する可能性が高まる遺伝子

脳の血管が細くなり、脳出血や脳梗塞を引き起こす「モヤモヤ病」
を発症する可能性が高まる遺伝子を、京都大などのチームが特定し、
7月20日付の米科学誌プロスワン電子版に発表しました。チームは
今後、予防や治療に役立てられると話しています。

モヤモヤ病は脳に異常な血管網ができる難病です。患者は東アジア
が中心で日本では約1万人に1人の頻度で発症、血管形成の異常で
起こるということです。

チームは日本と韓国、中国の患者さん251人と健常者751人の
DNAを比較しました。日本人で約9割、韓国人で約8割、中国人で
約2割の患者さんで「RNF213」という遺伝子に変異がありました。
ドイツ人など白人の場合は、患者さん、健常者のいずれにも変異は
見られませんでした。

日中韓の健常者の約2~3%では変異があっても発症せず、チーム
の小泉昭夫(こいずみ・あきお)京都大教授(遺伝疫学)は「感染症
など環境要因の関与も考えられる」と話しています。

遺伝子は「mysterin」と名付けられました。

チームはゼブラフィッシュでこの遺伝子の働きを抑えると、脳の血管
につながる目の動脈が増える異常を確認しました。遺伝子が血管形成と
関わっていることも明らかにしました。

形勢がよいように形成する。笑

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2】 「骨髄増殖性腫瘍」が起こるメカニズム

滋賀県立成人病センター(同県守山市)のチームが血液のガン
「骨髄増殖性腫瘍」が起こるメカニズムの一つを解明したと7月
20日発表しました。7月18日付の米科学誌プロスワン電子版
に掲載されました。

センターによると、外部からの信号を細胞内に伝達するJAK2
という遺伝子に変異が起きると、PU・1というタンパク質が
増えることが分かりました。

PU・1の増量が血液ガンの原因となることは分かっていました
が、センターは「なぜ増えるのかが明らかになったのは初めて。
診断や治療にも応用できる」と話しています。

センターで受診した20人以上の血液を調べる中でJAK2の
変異とPU・1の増量に因果関係があるとみて、細胞を使って研究
を続けてきました。

センターによると、骨髄増殖性腫瘍は高齢者に比較的多く、
欧米では人口1万人につき年間1人程度の割合で起きます。日本の
割合は欧米より少し低いと言われています。

奸計が関係する。笑

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編集後記

モヤモヤ病の遺伝子がかなりの確率で特定されたのは
素晴らしいことだと思います。現在の治療は対症療法が
主体であるので根本治療に結びつけば画期的発見と言える
でしょう。ただ根本治療に結びつくにはかなり時間が
かかりそうです。骨髄増殖性腫瘍の原因遺伝子変異が
特定されたのも素晴らしい発見です。ただこの発見も
遺伝子治療に応用されるには、時間がかかりそうです。

画期的発見が活気を生む。笑

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