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2020-06-21 22:21:34

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診療マル秘裏話  号外Vol.1571 令和1年8月19日作成

作者 医療法人社団 永徳会 藤田 亨

 

 

★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★

 

 

 

 

 

 

 

 

目次

1)ライソゾーム病原因酵素がパーキンソン病の疾患修飾因子
2)スキューバタイビングには,事前の健康チェックが必須条件

 

 

 

 

 

 

 

 

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医療界のトピックスを紹介するこのメールマガジンは
1週間に1回の割合で発行しています。もっと回数を増や
して欲しいという要望もあるのですが、私の能力のなさ
から1週間に1回が限度となっています。これからも当た
り前の医療をしながら、なおかつ貪欲に、新しい知識を
吸収し読者の皆様に提供してゆきたいと思っております。
不撓不屈の精神で取り組む所存ですのでどうかお許し下
さい。

 

 

 

 

 

 

 

1】ライソゾーム病原因酵素がパーキンソン病の疾患修飾因子

 

 

 

 

 

 

 

順天堂大学は7月24日、難病
ライソゾーム病の原因となる細
胞内の老廃物分解酵素のアリー
ルスルファターゼA が、難病パ
ーキンソン病の疾患修飾因子で
あることを発見したと発表しま
した。この研究は、同大大学院
医学研究科神経学の服部信孝教
授、金井数明客員准教授、韓国
のソウル大学校医科大学のSeun
g-Jae Lee 教授らの国際共同研
究グループによるものです。研
究成果は、英国科学雑誌「Brai
n 」に掲載されました。パーキ
ンソン病は手足のふるえや身体
の動かしづらさなどの症状が出
る神経難病です。研究グループ
は以前、同疾患の遺伝背景を探
る過程において、難病ライソゾ
ーム病のひとつである異染性白
質ジストロフィー患者さんの近
親に、パーキンソン病患者さん
が複数いる家系を特定していま
した。

ライソゾーム病は、6割の患者
さんにパーキンソン症状などの
神経症状が出ること、原因遺伝
子のひとつGBA 遺伝子がパーキ
ンソン病の発症リスクとなる等
の理由から、パーキンソン病と
ライソゾーム病との関連が強い
ことが分かってきています。そ
こで今回、異染性白質ジストロ
フィーの原因遺伝子で細胞内の
老廃物を分解する酵素「アリー
ルスルファターゼA 」がパーキ
ンソン病に直接関与していると
予測し検証を行いました。研究
グループは、異染性白質ジスト
ロフィー患者さんで近親がパー
キンソン病を発症している家系
の遺伝子検査を実施しました。
パーキンソン病を発症している
人のアリールスルファターゼA
遺伝子にはL300S という遺伝子
変異があり、異染性白質ジスト
ロフィー患者さんのアリールス
ルファターゼA遺伝子にはL300S
に加え、C174Y という2つの遺
伝子変異があることを発見しま
した。パーキンソン病には認知
症を合併するタイプがあり、こ
の家系では、軽度の認知症を合
併していたということです。ま
た、アリールスルファターゼA
の量がアルツハイマー病患者さ
んで減っているという報告があ
ることから、認知症を合併する
タイプのパーキンソン病と合併
しないタイプのパーキンソン病
の患者さんを比較して血液中の
アリールスルファターゼA を調
べた結果、認知症を合併するタ
イプのパーキンソン病患者さん
ではアリールスルファターゼA
の量が減っていることがわかっ
たということです。

次に、184 人のパーキンソン病
患者さんと約3,000 人の健康な
人で、アリールスルファターゼ
A 遺伝子の配列を比較しました。
その結果、N352S という遺伝子
多型をもつ人は、パーキンソン
病になりにくいことを発見しま
した。パーキンソン病はレビー
小体が脳内にできることで知ら
れていますが、レビー小体はα
シヌクレインという蛋白質が集
まって固まったもので、パーキ
ンソン病はαシヌクレインの変
化が原因のひとつと考えられて
います。今回発見したアリール
スルファターゼA遺伝子のL300S
とN352Sの2種類のタイプによる
αシヌクレインの変化を、培養
細胞を使って詳しく調べた結果、
パーキンソン病を発症させるア
リールスルファターゼA L300S
(悪玉)は、細胞質内でαシヌ
クレインと結合しづらいことで
αシヌクレインの凝集を促進し
ています。一方、パーキンソン
病に保護的なアリールスルファ
ターゼA N352S (善玉)は、α
シヌクレインと強く結合するこ
とにより、αシヌクレインの凝
集を抑制することが判明しまし
た。さらに、パーキンソン病を
発症させる悪玉をもつショウジ
ョウバエは、加齢とともに運動
能力が低下することも発見しま
した。

アリールスルファターゼA は、
細胞内小器官のライソゾームの
中で不要物の分解と物質の代謝
に働く酵素ですが、今回の研究
では、ライソゾームの外の細胞
質内での働きがパーキンソン病
の発症と関係していることが明
らかになりました。このことか
ら、アリールスルファターゼA
以外のライソゾーム病の原因遺
伝子でもライソゾームの外での
働きに注目して詳しく調べる必
要があります。一方、アリール
スルファターゼA の血中の量と
認知症の程度の関係が明らかに
なったことから、認知症に対す
る早期バイオマーカーや診断薬
となる可能性があります。さら
に、善玉アリールスルファター
ゼA の量を増やすことで、パー
キンソン病や認知症が改善する
治療薬の開発につながる可能性
があると、研究グループは述べ
ています。

パーキンソン病について解説し

ている動画です。

 

 



 

 

物質の代謝についての仮説を
諏訪大社で思いつく。笑

 

 

 

 

 

 

 

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2】 スキューバタイビングには,事前の健康チェックが必須条件

 

 

 

 

 

 

 

年齢を問わず、スキューバダ
イビングは男女ともに人気があ
ります。水中は、地上とは違う
環境のため、体調不良による事
故を防ぐには事前の健康チェッ
クが必須となります。ところが、
参加者、ダイビングショップ、
医師のいずれもが、自身の病気
や受診の重要性、潜水医学を知
らないことが多く、事故につな
がるケースが少なくありません。
ダイビングインストラクターで
もある三保耳鼻咽喉科(横浜市)
の三保仁院長は「ダイビング時
の体調不良による事故は、起こ
るべくして起きたケースが大半
です」と話しています。スキュ
ーバダイビングを始めるには、
ダイビングショップを通じて講
習に参加し、指導機関から認定
書を取得する必要があります。
その際、ダイビングができる健
康状態かどうかをメディカルチ
ェックシートに記入するのです
が、一つでもチェックが入ると
医療機関を受診しなければなり
ません。医師はチェック項目に
基づいて診察し、最終的な判断
を下します。これが大まかな流
れです。ところが、三保院長に
よると、実情は少し違うようで
す。「参加者が勝手に判断して
チェックが必要な項目にチェッ
クをしなかったり、利益を優先
するショップが受診の必要性を
参加者に説明しなかったりする
ことがあります。受診しても担
当医が潜水医学を知らないと、
潜ってはいけない人に許可を出
してしまうケースも見られます」
と指摘しています。気胸やてん
かんなどは水中で再発しやすい
ため、症状が出ていなくても潜
ることはできません。外リンパ
瘻(ろう)などの内耳の病気や、
運動制限がある心臓疾患などが
あっても潜れません。

反対に、チェックが付いても
条件付きであれば問題がないケ
ースも多いということです。例
えば高血圧の人でも、副作用の
リスクが低い降圧薬を服用し、
血圧が常に正常値内に保たれて
いればダイビングは可能です。
また、ぜんそくの既往歴があっ
ても潜る際は治療が不要な状態
で、ぜんそく負荷試験で異常が
なければ潜ることはできます。

三保院長は「メディカルチェ
ックの項目に印が付いたらダイ
ビングができないということで
はないので、まず正直に記入す
ることが重要です」と強調して
います。その上で、潜水医学に
詳しい医師を受診するのが望ま
しいと語っています。

体調不良によるダイビングの
事故は45歳以上に多いというこ
とです。「メディカルチェック
後も毎年人間ドックを受け、引
っ掛かる項目があったら受診し、
アドバイスを受けてください。
それが、事故を防ぐ最善策です」
と三保院長は話しています。

スキューバダイビングの潜水前

のチェックについて解説してい

る動画です。

 

 



 

 

隊長が体調不良で退庁した。


 

 

 

 

 

 

 

◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆◆

 

 

 

 

 

 

 

編集後記

 

 

順天堂大学が7月24日、難病
ライソゾーム病の原因となる細
胞内の老廃物分解酵素のアリー
ルスルファターゼA が、難病パ
ーキンソン病の疾患修飾因子で
あることを発見したと発表した
のは、偉大な業績です。 研究
グループが、異染性白質ジスト
ロフィー患者さんで近親がパー
キンソン病を発症している家系
の遺伝子検査を実施するという
手法をとったのは、ユニークか
つエレガントであると言えるで
しょう。今回の研究では、ライ
ソゾームの外の細胞質内での働
きがパーキンソン病の発症と関
係していることが明らかになり、
このことから、アリールスルフ
ァターゼA 以外のライソゾーム
病の原因遺伝子でもライソゾー
ムの外での働きに注目して詳し
く調べる必要が出てきました。
一方、アリールスルファターゼ
A の血中の量と認知症の程度の
関係が明らかになったことから、
認知症に対する早期バイオマー
カーや診断薬となる可能性があ
るので今後の展開が楽しみです。
さらに、善玉アリールスルファ
ターゼA の量を増やすことで、
パーキンソン病や認知症が改善
する治療薬の開発につながる可
能性があるのも楽しみですね。
年齢を問わず、スキューバダ
イビングは男女ともに人気があ
ります。水中は、地上とは違う
環境のため、体調不良による事
故を防ぐには事前の健康チェッ
クが、必須となっていますが、
参加者、ダイビングショップ、
医師のいずれもが、自身の病気
や受診の重要性、潜水医学を知
らないことが多く、事故につな
がるケースが少なくないことは、
残念でなりません。スキューバ
ダイビングを始めるには、ダイ
ビングショップを通じて講習に
参加し、指導機関から認定書を
取得する必要があるのですが、
その際、ダイビングができる健
康状態かどうかをメディカルチ
ェックシートに記入するのです
が、一つでもチェックが入ると
医療機関を受診しなければなり
ません。医師はチェック項目に
基づいて診察し、最終的な判断
を下すということで、まず正直
にチェックシートに記入するこ
とが重要です。その上で、潜水
医学に詳しい医師を受診するの
が望ましいということが結論と
言えるでしょう。

指導機関から始動を要請され
た。           笑

 

 

 

 

 

 

 

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