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2017-12-20 00:09:44

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診療マル秘裏話    号外Vol.787 平成29年2月16日作成

作者 医療法人社団 永徳会 藤田 亨

 

 

 

★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★

 

 

 

 

 

 

 

目次

1)小児遺伝性血液疾患の包括的遺伝子診断のシステム
2)笑いのがん医療への有効性を確かめる実証研究

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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医療界のトピックスを紹介するこのメールマガジンは
1週間に1回の割合で発行しています。もっと回数を増や
して欲しいという要望もあるのですが、私の能力のなさ
から1週間に1回が限度となっています。これからも当た
り前の医療をしながら、なおかつ貪欲に、新しい知識を
吸収し読者の皆様に提供してゆきたいと思っております。
不撓不屈の精神で取り組む所存ですのでどうかお許し下
さい。

 

 

 

 

 

1】 小児遺伝性血液疾患の包括的遺伝子診断のシステム

 

 

 

 

 

 

 

京都大学は、1月23日、小児
遺伝性血液疾患における包括的
な遺伝子診断のシステムを確立
したと発表しました。この研究
は、同大学 医学研究科の小川
誠司教授、吉田 健一助教、名
古屋大学の小島 勢二名誉教授、
村松 秀城助教、奥野友介特任
講師、東京大学の宮野悟教授、
白石友一助教らの研究グループ
によるものです。 研究成果は、
米国臨床遺伝学会の科学誌「Ge
netics in Medicine」に1月19
日付けで掲載されています。

小児遺伝性血液疾患とは、生ま
れながらにして血液を作る働き
に異常があり、貧血や白血球の
減少、血小板の減少といった、
症状を来す病気の一群を、指し
ます。非常に稀な病気の集まり
であり、最も患者の多いファン
コニ貧血という病気でも、日本
における患者数は年間10人程度
です。 この病気の結果として
貧血などが起こることは共通し
ていますが、その原因は、様々
で、しかも、その原因によって
治療法が全く異なるため、正し
い診断を行うことが非常に重要
とされています。

小児遺伝性血液疾患は、両親か
ら引き継がれた遺伝子の異常か、
あるいは患者さん本人に新たに
生じた遺伝子の異常によって起
こります。そのため、もっとも
直接的な診断法は、遺伝子検査
する事ですが、小児遺伝性血液
疾患の原因となる遺伝子は数が
多く、それぞれの遺伝子も平均
的な遺伝子よりとても大きいた
め、従来の方法である、キャピ
ラリーシークエンス法を用いた
検査は非常に困難でした。

そこで研究グループは、次世代
シーケンサー(DNA などの塩基
配列を低コストで、迅速に解析
可能な装置)という新たな機器
を用いて、小児遺伝性血液疾患
の原因となる100 以上の遺伝子
を一度に解析することが可能と
なる遺伝子診断システムを構築
しました。 実際の患者さんの
検体を用いて検討を行ったとこ
ろ、解析した371人のうち、33%
に当たる121 人の患者の遺伝子
診断を確定できました。

また遺伝子診断が得られた患者
さんの約1割では、主治医が考
えた診断(臨床診断)と遺伝子
診断が一致しないことが明らか
となり、この検査が小児遺伝性
血液疾患の正確な診断に貢献す
る可能性が、示されたとしてい
ます。

日本全国で継続的にこの新しい
診断システムで検査を行ってい
くことで、個々の患者さんにつ
いて正確な診断を行うことに加
えて、新たな遺伝子の異常や新
たな病気の存在が判明すること
など科学への貢献も期待される
と研究グループは述べています。

疾患特異的iPS細胞の例として

ファンコーニ貧血が図の中で

挙げられています。

 

 



 

 

後見人が財産相続に貢献する。


 

 

 

 

 

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2】 笑いのがん医療への有効性を確かめる実証研究

 

 

 

 

 

 

大阪府は1月25日、府立成人
病センター(大阪市東成区)が
「大阪国際がんセンター」へと
名称変更して、3月25日に同市
中央区に移転し同27日から外来
診療を開始すると発表しました。
吉本興業などと連携して笑いに
よる免疫力の変化を調べ、がん
医療への有効性を確かめる実証
研究を実施します。府によると
全国初の試みだそうです。

実証研究の対象は外来の患者
が中心です。 吉本興業の他、
松竹芸能、米朝事務所の落語家
や漫才師を定期的に招いてセン
ター1階のホールでイベントを
開催し、前後に採血します。5
月中旬から約4カ月間実施し、
免疫細胞の変化を調べます。

笑いの効用について解説してい

る動画です。

 

 



 

 

採血の結果の正否を採決する。


 

 

 

 

 

 

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編集後記

 

 

小児遺伝性血液疾患における
包括的な遺伝子診断のシステム
を確立したと発表したのは偉大
な業績です。 小児遺伝性血液
疾患とは、生まれながらにして
血液を作る働きに異常があり、
貧血や白血球の減少、血小板の
減少といった、症状を来す病気
の一群を、指していて非常に稀
な病気の集まりであり最も患者
数の多いファンコニ貧血という
病気でも、日本における患者数
は、年間10人程度であるので、
なかなかこうした診断システム
を確立するには、たくさんの大
きな壁があったと推測されます。
患者数が少なくても診断が正確
であれば、治療も的確に行われ
る可能性が高くなり病気の改善
につながること間違いなしでし
ょう。次世代シーケンサーとい
う新たな機器を使っているのも
素晴らしいとしか言いようがあ
りません。
吉本興業などと連携して笑い
による免疫力の変化を調べがん
医療への有効性を確かめる実証
研究を実施するというのは、ユ
ニークな研究と言えましょう。
一般的にはNK細胞活性が上昇
することで、免疫力が増強され
がんと闘う力が産まれると解釈
されています。実証研究の対象
は外来の患者さんが中心で吉本
興業の他、松竹芸能、米朝事務
所の落語家や漫才師を定期的に
招いてセンター1階のホールで
イベントを開催し、前後に採血
するという手法は、大変エレガ
ントと言えるでしょう。 5月
中旬から約4カ月間実施し免疫
細胞の変化を調べて解析する事
で、笑いのがんへの効能が実証
されることを期待したいと思い
ます。ただ笑いの中にも他者を
傷つける笑いがあるので、そう
した笑いは逆効果と言えるので
はないでしょうか。私が使って
いるおやじギャグも、その点に
注意を払って作っているつもり
です。もし万が一傷つける笑い
が混入しておりましたら指摘を
お願いしたいと思います。

丞相の上昇志向を求める。笑

 

 

 

 

 

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藤田 亨
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